TUBB4A

Report curati rilevanti per questo gene

• Distonia, miotonia, discinesia parossistica

  • Distonia ereditaria

    Termine generico che comprende le distonie ereditarie, tra cui la distonia generalizzata a esordio precoce DYT-TOR1A, DYT-THAP1, la mioclono-distonia (SGCE) e la distonia correlata a KMT2B.

    • 3 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte

• Malattia di Pelizaeus-Merzbacher e leucodistrofie ipomielinizzanti

  • Ipomielinizzazione con atrofia dei gangli della base e del cervelletto (H-ABC, TUBB4A)Autosomica dominante

    Di solito nuove alterazioni di TUBB4A causano ipomielinizzazione con problemi di movimento, come distonia, rigidità e atassia, con esordio nella prima infanzia o nella prima età scolare.

    • 4 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte

Raggruppamenti più ampi

• Altre leucodistrofie ereditarie

  • Leucodistrofia (altri tipi e tipo non specificato)

    Uno di 80 geni collegati ad esso

    Patologie ereditarie che danneggiano o impediscono la normale formazione della mielina, la sostanza bianca del cervello e del midollo spinale. A seconda del gene coinvolto, i diversi tipi seguono un'ereditarietà autosomica recessiva, autosomica dominante o legata al cromosoma X.

    • 4 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte

    Cosa cambia sapendolo

    Conoscere la specifica causa genetica può porre fine a una ricerca diagnostica, guidare le cure di supporto e il monitoraggio, indicare se esiste un trattamento specifico e consentire il test dei familiari.

Struttura di TUBB4A

Gli esoni costituiscono 2,3 kb dei 8 kb del gene; 1335 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge TUBB4A

Geni associati alle stesse condizioni

• AARS1alanyl-tRNA synthetase 1Condivide 1 condizione
• AARS2alanyl-tRNA synthetase 2, mitochondrialCondivide 1 condizione
• ABCD1ATP binding cassette subfamily D member 1Condivide 1 condizione
• ACER3alkaline ceramidase 3Condivide 1 condizione
• ACTBactin betaCondivide 1 condizione
• ADARadenosine deaminase RNA specificCondivide 1 condizione
• AIMP1aminoacyl tRNA synthetase complex interacting multifunctional protein 1Condivide 1 condizione
• AIMP2aminoacyl tRNA synthetase complex interacting multifunctional protein 2Condivide 1 condizione
• ALDH3A2aldehyde dehydrogenase 3 family member A2Condivide 1 condizione
• ANO3anoctamin 3Condivide 1 condizione
• ARFGEF3ARFGEF family member 3Condivide 1 condizione
• ARSAarylsulfatase ACondivide 1 condizione

Tratti collegati a TUBB4A

L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che TUBB4A può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.

Link esterni

Da dove provengono questi dati

• HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
• MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
• GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
• La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
• ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
• The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
• Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

Cita questa pagina