Autosomica dominante
Causato da alterazioni in una copia del gene TCF20, un regolatore dell'attività genica nel cervello in sviluppo. La maggior parte delle alterazioni impedisce al gene di funzionare e la maggior parte insorge de novo, anche se alcune sono ereditate da un genitore con sintomi.
Segni e sintomi
Ritardo dello sviluppo, compreso il ritardo motorio, con disabilità intellettiva di gravità variabile. Autismo e altre differenze comportamentali sono comuni, così come l'ipotonia e caratteristiche craniofacciali. Alcune persone presentano anche crisi epilettiche, disturbi del sonno o disturbi del movimento.
Cosa cambia con una diagnosi
Supporto evolutivo, logopedico, scolastico e comportamentale, con fisioterapia per l'ipotonia. La maggior parte dei casi insorge de novo, ma un genitore può essere portatore dell'alterazione; per questo la consulenza genetica e il test sui genitori orientano il rischio di ricorrenza.
Geni analizzati
Conosciuto anche come
DDVIBA; TCF20-related disorder; TCF20-related syndrome
