Sindrome da agenesia del corpo calloso, cardiaca, oculare e genitale
Autosomica dominante
L'ACOGS è causata da una variazione in una copia di CDH2, che produce la N-caderina, una proteina che aiuta le cellule ad aderire tra loro e guida le fibre nervose durante lo sviluppo del cervello. La maggior parte delle variazioni segnalate si è originata ex novo (de novo) nella persona colpita.
Segni e sintomi
Sono comuni il ritardo dello sviluppo e la disabilità intellettiva di grado variabile, spesso con un corpo calloso assente o ipoplasico (la struttura che collega i due emisferi cerebrali) e altre differenze cerebrali. Tra i reperti oculari figurano problemi nei movimenti oculari (come l'anomalia di Duane) e opacità corneale (anomalia di Peters); sono inoltre riportati difetti cardiaci congeniti e differenze genitali. Sono descritti anche movimenti a specchio.
Cosa cambia con una diagnosi
La gestione comprende la valutazione cardiaca, oculare e genitale, l'imaging cerebrale e il supporto di sviluppo, educativo e terapeutico, con il trattamento delle crisi epilettiche qualora si verifichino. La maggior parte dei casi si origina de novo, ma un genitore può essere portatore della variazione; la consulenza genetica e il test sui genitori aiutano quindi a chiarire il rischio di ricorrenza.
Geni analizzati
Conosciuto anche come
ACOGS; AGENESIS OF CORPUS CALLOSUM, CARDIAC, OCULAR, AND GENITAL SYNDROME
