Autosomica dominante
Causata da un'alterazione di una copia di uno dei diversi geni che costituiscono parti del complesso di rimodellamento della cromatina BAF (SWI/SNF), tra cui ARID1B, ARID1A, ARID2, SMARCA4, SMARCB1, SMARCE1, SMARCC2, DPF2 e BICRA. In ARID1B, quasi tutte le alterazioni insorgono de novo.
Segni e sintomi
Ritardo dello sviluppo e disabilità intellettiva, di gravità variabile da lieve a grave, con un coinvolgimento particolare del linguaggio. Sono tipiche unghie piccole o assenti e falangi distali piccole o assenti del quinto dito di mani e piedi, lineamenti del viso grossolani, sopracciglia folte, capelli del cuoio capelluto radi e aumento della peluria corporea. Sono comuni ipotonia muscolare e difficoltà di alimentazione. Circa la metà delle persone ha crisi convulsive. Possono verificarsi anche anomalie cardiache, renali, cerebrali o oculari e perdita dell'udito.
Cosa cambia con una diagnosi
Sostegno allo sviluppo, al linguaggio e all'apprendimento, con valutazione della crescita, dell'alimentazione, della vista, dell'udito, del cuore e dei reni al momento della diagnosi. Il follow-up specialistico dipende dal gene e dalle caratteristiche presenti. La maggior parte dei casi insorge de novo, ma la consulenza genetica e il test sui genitori guidano la valutazione del rischio di ricorrenza, poiché in alcune famiglie un genitore può essere affetto.
Conosciuto anche come
CSS; intellectual disability with absent fifth fingernail and terminal phalanx
Include 12 sottotipi correlati ↓Nascondi i sottotipi ↑
- Coffin-Siris syndrome 1
- Coffin-Siris syndrome 10
- Coffin-Siris syndrome 11
- Coffin-Siris syndrome 12
- Coffin-Siris syndrome 5
- Coffin-Siris syndrome 6
- Coffin-Siris syndrome 7
- Coffin-Siris syndrome 8
- intellectual developmental disorder with microcephaly and with or without ocular malformations or hypogonadotropic hypogonadism
- intellectual disability, autosomal dominant 14
- intellectual disability, autosomal dominant 15
- intellectual disability, autosomal dominant 16
