Autosomica dominante
Causato da una variazione in una copia di SYNCRIP, una proteina che lega l'RNA coinvolta nella regolazione di molteplici vie cellulari. Le variazioni di frameshift probabilmente causano la perdita di una copia funzionante, e nella maggior parte dei casi insorgono de novo.
Segni e sintomi
Ritardo dello sviluppo e disabilità intellettiva, di solito da borderline a moderata. Autismo, disturbo da deficit di attenzione/iperattività e disturbi del sonno sono comuni. Si verificano anche crisi convulsive, ipotonia e disturbi del movimento.
Cosa cambia con una diagnosi
Supporto evolutivo, logopedico, scolastico e comportamentale, con trattamento delle crisi convulsive quando necessario. La maggior parte dei casi insorge de novo, ma la consulenza genetica e il test sui genitori orientano il rischio di ricorrenza.
Geni analizzati
