Recessiva legata all'X
Una malattia dei motoneuroni a progressione lenta, causata da un'espansione della ripetizione CAG nel gene del recettore degli androgeni (AR), con debolezza degli arti e bulbare e lieve insensibilità agli androgeni.
Cosa cambia con una diagnosi
Fisioterapia, valutazione logopedica e della deglutizione, controlli endocrinologici e consulenza genetica per le parenti di sesso femminile che potrebbero essere portatrici.
Geni analizzati
Conosciuto anche come
Kennedy's disease; SBMA; SMAX1; spinal and bulbar muscular atrophy of Kennedy, X-linked recessive; spinal and bulbar muscular atrophy, X-linked 1; spinal and bulbar muscular atrophy, X-linked type 1; X-linked BSMA; X-linked bulbospinal amyotrophy; X-linked bulbospinal muscular atrophy; X-linked spinal and bulbar muscular atrophy
