Disturbo del neurosviluppo con ipotonia, dismorfismo facciale e anomalie cerebrali
Autosomica recessiva
Causato da variazioni con perdita di funzione in entrambe le copie di PPP1R21, che codifica una subunità regolatoria della proteina fosfatasi 1. Sono state riportate solo un numero limitato di famiglie.
Segni e sintomi
Ipotonia muscolare fin dall'infanzia con ritardo dello sviluppo globale e disabilità intellettiva, spesso con difficoltà di alimentazione e scarsa crescita. Caratteristiche facciali distintive e problemi oculari come strabismo, nistagmo o atrofia ottica sono comuni, e la risonanza magnetica cerebrale può mostrare alterazioni della sostanza bianca o del cervelletto. Meno frequentemente sono presenti crisi epilettiche o anomalie cardiache.
Cosa cambia con una diagnosi
Supporto evolutivo, nutrizionale e terapeutico, con valutazione oculistica, neurologica e della crescita. Entrambi i genitori di un bambino affetto sono solitamente portatori, quindi ogni ulteriore figlio ha una probabilità di 1 su 4 di essere affetto; sono disponibili consulenza genetica e test di portatore per i familiari.
Geni analizzati
