Causata da alterazioni che interferiscono con il modo in cui le cellule nervose iniziano a migrare durante lo sviluppo del cervello. FLNA, situato sul cromosoma X, è la causa nota più comune e colpisce principalmente le femmine, poiché la perdita di FLNA spesso non è compatibile con la sopravvivenza nei maschi. ARF1 e MAP1B causano forme dominanti.
Segni e sintomi
Le crisi epilettiche, spesso con esordio in adolescenza, sono la manifestazione più comune; con FLNA l'intelligenza è spesso nella norma o lievemente compromessa. FLNA può anche causare problemi cardiaci e dei vasi sanguigni, come un'aorta dilatata e malattie delle valvole, nonché problemi polmonari o articolari. Altri geni sono più frequentemente associati a ritardo dello sviluppo e disabilità intellettiva.
Cosa cambia con una diagnosi
Trattamento delle crisi epilettiche, con esami di imaging del cuore e dell'aorta per le persone con alterazioni di FLNA. La consulenza genetica aiuta a chiarire la trasmissione ereditaria: una donna con un'alterazione di FLNA ha una probabilità del 50% di trasmetterla a ciascun figlio.
Sono incluse anche forme specifiche
Include 8 sottotipi correlati ↓Nascondi i sottotipi ↑
- chromosome 5Q14.3 deletion syndrome, distal
- heterotopia, periventricular, associated with chromosome 5P anomalies
- heterotopia, periventricular, X-linked dominant
- periventricular heterotopia with microcephaly, autosomal recessive
- periventricular nodular heterotopia 6
- periventricular nodular heterotopia 7
- periventricular nodular heterotopia 8
- periventricular nodular heterotopia 9
