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Rapporto sulle condizioni · Neurologico

Ipoplasia pontocerebellare (TSEN54 e MINPP1)

Il sequenziamento dell'intero genoma analizza i geni TSEN54 e MINPP1 alla ricerca di variazioni in entrambe le copie che causano l'ipoplasia pontocerebellare, condizione in cui il cervelletto e il ponte non si sviluppano completamente.

Un rapporto sulle condizioni cerca varianti rare note per causare le condizioni che copre.

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Informazioni su questo condition

Un gruppo di rare patologie ereditarie in cui il cervelletto e il ponte, parti del cervello che controllano il movimento, non si sviluppano correttamente o vanno incontro a degenerazione precocemente nella vita. Questo referto riguarda TSEN54, una causa frequente, e MINPP1.

L'ipoplasia pontocerebellare è un gruppo di rare malattie ereditarie in cui il cervelletto e il ponte, parti del cervello che controllano il movimento, non si sviluppano completamente oppure si deteriorano precocemente nella vita. Di solito i neonati presentano un grave ritardo dello sviluppo, con scarso o assente sviluppo motorio, una crescita lenta della circonferenza cranica e difficoltà di alimentazione e deglutizione fin dall'infanzia. I movimenti involontari e le crisi epilettiche sono frequenti e l'aspettativa di vita è spesso ridotta.

Questo referto riguarda due geni. TSEN54 è una causa frequente e produce una parte di un enzima che elabora l'RNA di trasferimento, una molecola necessaria per la sintesi delle proteine. Le variazioni di MINPP1 causano una forma distinta, il tipo 16. Altri geni, come TSEN2 e RARS2, possono anch'essi causare l'ipoplasia pontocerebellare, ma non fanno parte di questo referto.

Entrambe le condizioni si ereditano con modalità autosomica recessiva. La consulenza genetica illustra questo schema, e per le famiglie sono disponibili il test dei portatori e il test prenatale. L'assistenza è di supporto, con sostegno all'alimentazione, trattamento delle crisi epilettiche e dei disturbi del movimento, fisioterapia e cure palliative quando necessario.

La patologia che analizziamo

Ipoplasia pontocerebellare

Autosomica recessiva

Causata da alterazioni di entrambe le copie di TSEN54 o MINPP1. TSEN54 fa parte di un enzima che elabora l'RNA di trasferimento, e un'alterazione comune, p.Ala307Ser, si riscontra nell'ipoplasia pontocerebellare di tipo 2. Le alterazioni di MINPP1 causano una forma distinta, di tipo 16.

Segni e sintomi

Grave ritardo dello sviluppo con scarso o nullo sviluppo motorio, microcefalia progressiva e difficoltà nell'alimentazione e nella deglutizione fin dall'infanzia. Sono comuni i movimenti involontari (distonia o corea) e le crisi epilettiche. Molti bambini hanno una speranza di vita ridotta.

Cosa cambia con una diagnosi

L'assistenza è di supporto, con sostegno all'alimentazione, trattamento delle crisi e dei movimenti, fisioterapia e cure palliative. La consulenza genetica spiega l'ereditarietà recessiva, e per le famiglie sono disponibili test dei portatori e test prenatali.

Geni analizzati

Conosciuto anche come

isolated pontocerebellar hypoplasia; nonsyndromic pontocerebellar hypoplasia; PCH; pontoneocerebellar atrophy; pontoneocerebllar hypoplasia

Include 29 sottotipi correlati ↓
  • pontocerebellar hypoplasia type 1
  • pontocerebellar hypoplasia type 10
  • pontocerebellar hypoplasia type 1A
  • pontocerebellar hypoplasia type 1B
  • pontocerebellar hypoplasia type 2
  • pontocerebellar hypoplasia type 2A
  • pontocerebellar hypoplasia type 2B
  • pontocerebellar hypoplasia type 2C
  • pontocerebellar hypoplasia type 2D
  • pontocerebellar hypoplasia type 2E
  • pontocerebellar hypoplasia type 3
  • pontocerebellar hypoplasia type 4
  • pontocerebellar hypoplasia type 5
  • pontocerebellar hypoplasia type 6
  • pontocerebellar hypoplasia type 7
  • pontocerebellar hypoplasia type 8
  • pontocerebellar hypoplasia type 9
  • pontocerebellar hypoplasia, IIA 17
  • pontocerebellar hypoplasia, type 11
  • pontocerebellar hypoplasia, type 12
  • pontocerebellar hypoplasia, type 13
  • pontocerebellar hypoplasia, type 14
  • pontocerebellar hypoplasia, type 15
  • pontocerebellar hypoplasia, type 16
  • pontocerebellar hypoplasia, type 1C
  • pontocerebellar hypoplasia, type 1D
  • pontocerebellar hypoplasia, type 1E
  • pontocerebellar hypoplasia, type 1F
  • pontocerebellar hypoplasia, type 2F
MONDO:0020135Orphanet 98523MedGen 224703Fonti: [1][2][3][4]

Perché scegliere il sequenziamento dell'intero genoma

L'ipoplasia pontocerebellare ha molte cause genetiche, e questo test ne copre due, TSEN54 e MINPP1.

Due geni in un unico test

TSEN54 e MINPP1 vengono analizzati nello stesso test sull'intero genoma, non uno dopo l'altro. Altre cause di ipoplasia pontocerebellare, come TSEN2 e RARS2, non sono coperte da questo referto.

Una probabilità su 4 per ogni fratello o sorella

Se entrambi i genitori sono portatori di una variazione di TSEN54, ogni fratello o sorella di un bambino affetto ha una probabilità su 4 di essere affetto. Ai familiari può essere offerto il test dei portatori e, una volta note le variazioni, per le famiglie è disponibile il test prenatale.

Limitazioni

  • L'ipoplasia pontocerebellare ha molte altre cause genetiche, come TSEN2 e RARS2, che non fanno parte di questo referto.

Riferimenti

  1. van Dijk T, Baas F, 2009. TSEN54 Pontocerebellar Hypoplasia. GeneReviews
  2. Pontocerebellar hypoplasia. MedlinePlus Genetics
  3. Appelhof B, Wagner M, Hoefele J, Heinze A, Roser T, Koch-Hogrebe M et al., 2022. Pontocerebellar hypoplasia due to bi-allelic variants in MINPP1. European journal of human genetics : EJHG
  4. Al-Maraghi A, Shaath R, Ford K, Aamer W, AlRayahi J, Hussein S et al., 2025. Biallelic Loss-of-Function Variant in MINPP1 Causes Pontocerebellar Hypoplasia with Characteristic Severe Neurodevelopmental Disorder. International journal of molecular sciences

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