Autosomica dominante
Causato da alterazioni in una copia di SPTBN1, che codifica per la beta-II spectrina, una proteina strutturale importante per la forma e le connessioni delle cellule nervose. La maggior parte delle alterazioni insorge de novo.
Segni e sintomi
Ritardo dello sviluppo con marcato ritardo del linguaggio e del parlato, e disabilità intellettiva di gravità variabile da lieve a grave. Caratteristiche autistiche, alterazioni comportamentali e del movimento e ipotonia muscolare sono frequenti, e in un sottogruppo si verificano crisi convulsive. Le differenze del viso sono variabili.
Cosa cambia con una diagnosi
Supporto evolutivo, logopedico e scolastico, con valutazione comportamentale e neurologica e trattamento delle crisi convulsive, se si verificano. La maggior parte dei casi insorge de novo, ma un genitore può essere portatore dell'alterazione; pertanto la consulenza genetica e il test sui genitori orientano il rischio di ricorrenza.
Geni analizzati
