Tubulinopatia (TUBA1A, TUBB2A)
Autosomica dominante
Causata da un'alterazione in una copia di un gene della tubulina come TUBA1A o TUBB2A, che codificano per i mattoni costitutivi dei microtubuli necessari alla migrazione delle cellule nervose. Le alterazioni di solito insorgono de novo e modificano la proteina anziché eliminarla.
Segni e sintomi
Ritardo dello sviluppo, disabilità intellettiva e crisi epilettiche, con malformazioni cerebrali visibili all'imaging come la lissencefalia (cervello liscio), la polimicrogiria, un corpo calloso poco sviluppato e gangli della base di forma anomala. Un perimetro cranico ridotto e problemi motori sono comuni. La gravità varia da lieve a profonda.
Cosa cambia con una diagnosi
Trattamento delle crisi epilettiche, fisioterapia, supporto alimentare e allo sviluppo guidati da un neurologo. La maggior parte dei casi insorge de novo, pertanto la consulenza genetica e il test dei genitori orientano il rischio di ricorrenza.
Sono incluse anche forme specifiche
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- complex cortical dysplasia with other brain malformations 5
- complex cortical dysplasia with other brain malformations 6
- fibrosis of extraocular muscles, congenital, 3A, with or without extraocular involvement
- skin creases, congenital symmetric circumferential, 1
- TUBB-related tubulinopathy
- TUBB3-related tubulinopathy
- tubulinopathy-associated dysgyria
- Uner Tan Syndrome
