La sindrome DOORS è spesso causata da alterazioni in entrambe le copie di TBC1D24, un gene coinvolto nella segnalazione delle cellule nervose e nel traffico di membrana, e si trasmette quindi con modalità autosomica recessiva. Anche un'alterazione in una sola copia di ATP6V1B2 può causare la sindrome DOORS, che potrebbe collocarsi in uno spettro con la sindrome DDOD correlata.
Segni e sintomi
Caratteristici sono la sordità neurosensoriale profonda e le unghie piccole o assenti, con le falangi distali corte delle dita di mani e piedi. Sono comuni il ritardo dello sviluppo o la disabilità intellettiva e le crisi convulsive, che possono essere difficili da controllare. Meno spesso si riscontrano una testa piccola o altre differenze scheletriche.
Cosa cambia con una diagnosi
L'assistenza comprende il supporto uditivo, come gli impianti cocleari, il trattamento delle crisi convulsive con un follow-up neurologico e il supporto allo sviluppo e all'istruzione. Si consiglia la consulenza genetica: per TBC1D24, i genitori sono di solito portatori sani, con un rischio di ricorrenza del 1 su 4; per ATP6V1B2, il test sui genitori aiuta a chiarire il rischio.
Conosciuto anche come
autosomal recessive deafness-onychodystrophy syndrome; deafness onychodystrophy osteodystrophy and intellectual disability syndrome; deafness onychodystrophy osteodystrophy and mental retardation syndrome; deafness, onychodystrophy, osteodystrophy, intellectual disability, and seizures syndrome; deafness, onychodystrophy, osteodystrophy, mental retardation, and seizures syndrome; deafness-onychodystrophy-osteodystrophy-intellectual disability syndrome; deafness-onychodystrophy-osteodystrophy-intellectual disability-seizures syndrome; deafness-onychoosteodystrophy-intellectual disability syndrome; Digitorenocerebral syndrome; door syndrome; DOORS
