Autosomica dominante
La sindrome di Snijders Blok-Campeau è causata da una variazione in una copia di CHD3, una proteina di rimodellamento della cromatina che controlla come il DNA è impacchettato e quali geni vengono attivati. Molti casi insorgono de novo, ma si verificano anche varianti ereditate, più spesso dalla madre.
Segni e sintomi
Sono tipici il ritardo dello sviluppo, la disabilità intellettiva di grado variabile e marcate difficoltà del linguaggio e della parola. Sono comuni una testa ingrossata, una fronte prominente, occhi distanziati e ipotonia muscolare, mentre in alcuni casi si osservano autismo o differenze comportamentali. I problemi visivi sono frequenti e circa la metà delle persone presenta differenze cerebrali, come spazi liquorali ingranditi.
Cosa cambia con una diagnosi
Supporto nello sviluppo, nel linguaggio e nel percorso scolastico, con valutazione oculistica e comportamentale e imaging cerebrale quando indicato. Molti casi insorgono de novo, ma un genitore può essere portatore della variazione, spesso senza manifestare sintomi clinici; la consulenza genetica e il test sui genitori orientano il rischio di ricorrenza.
Geni analizzati
Conosciuto anche come
CHD3-related developmental delay-speech delay-intellectual disability-abnormalities of vision-facial dysmorphism syndrome; intellectual developmental disorder with macrocephaly, speech delay, and dysmorphic facies; SNIBCPS
