Autosomica recessiva
Causata da alterazioni in entrambe le copie di EPG5, che contribuisce alla fusione degli autofagosomi con i lisosomi durante l'autofagia. Un'autofagia difettosa può interessare diversi apparati, tra cui cervello, cuore e sistema immunitario.
Segni e sintomi
Assenza del corpo calloso e altre anomalie cerebrali, grave ritardo dello sviluppo, microcefalia alla nascita, cataratta, carnagione e capelli chiari rispetto ai familiari, cardiomiopatia e infezioni ricorrenti dovute a immunodeficienza. Molti bambini presentano ipotonia e difficoltà di crescita. Meno frequentemente sono presenti crisi epilettiche, perdita dell'udito o coinvolgimento renale o epatico; la sopravvivenza è spesso limitata.
Cosa cambia con una diagnosi
Assistenza di supporto multidisciplinare, con valutazioni cardiologiche, oculistiche, neurologiche e immunologiche, trattamento tempestivo delle infezioni delle vie respiratorie e supporto nutrizionale. I genitori di un bambino affetto sono solitamente entrambi portatori sani, pertanto si possono discutere la consulenza genetica, il test dello stato di portatore e le opzioni di test prenatale.
Geni analizzati
Conosciuto anche come
absent corpus callosum cataract immunodeficiency; absent corpus callosum-cataract-immunodeficiency syndrome; corpus callosum agenesis-cataract-immunodeficiency syndrome; Dionisi Vici Sabetta Gambarara syndrome; immunodeficiency with cleft lip/palate, cataract, hypopigmentation and absent corpus callosum; VICIS
