Autosomica dominante
Causato da variazioni in una copia di GRIA2, che codifica la subunità GluA2 del recettore AMPA del glutammato, che trasmette segnali rapidi tra le cellule nervose. La maggior parte delle variazioni insorge de novo.
Segni e sintomi
Ritardo dello sviluppo e disabilità intellettiva con marcata compromissione del linguaggio. Sono stati riportati autismo e altre differenze comportamentali o psichiatriche, e alcuni bambini presentano caratteristiche simili alla sindrome di Rett. Quasi la metà dei bambini colpiti sviluppa crisi convulsive, e alcuni presentano disturbi del movimento come corea, distonia o discinesia.
Cosa cambia con una diagnosi
Supporto evolutivo, logopedico e scolastico con valutazione comportamentale; le crisi convulsive vengono trattate quando si manifestano. La maggior parte dei casi insorge de novo, ma il test sui genitori e la consulenza genetica aiutano a valutare il rischio di ricorrenza.
Geni analizzati
Conosciuto anche come
GRIA2-related complex neurodevelopmental disorder; NEDLIB; NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH LANGUAGE IMPAIRMENT AND BEHAVIORAL ABNORMALITIES
