Autosomica recessiva
Causata dalla perdita di funzione di entrambe le copie di TRAPPC9, un gene coinvolto nel trasporto all'interno delle cellule. Alcune famiglie descritte in letteratura sono consanguinee.
Segni e sintomi
Sono frequenti disabilità intellettiva con marcato ritardo del linguaggio, una testa di dimensioni ridotte (microcefalia) e obesità. La risonanza magnetica cerebrale può evidenziare alterazioni strutturali, come ipoplasia cerebrale e cerebellare, e possono essere presenti tratti del viso dismorfici. Sono state riportate anche differenze comportamentali, come episodi di agitazione improvvisa.
Cosa cambia con una diagnosi
Supporto nello sviluppo, nel linguaggio e nel percorso scolastico, con attenzione al peso e alla dieta e trattamento delle crisi epilettiche, se presenti. Sono disponibili il test per il portatore nei familiari e la consulenza genetica.
Geni analizzati
Conosciuto anche come
autosomal recessive intellectual disability due to TRAPPC9 deficiency
