Disturbo del neurosviluppo con spasticità, cataratta e ipoplasia cerebellare
Autosomica recessiva
Causato da alterazioni in entrambe le copie di MED27, che codifica una subunità del complesso Mediator, il quale contribuisce ad attivare i geni. Sono state segnalate alterazioni in 11 famiglie.
Segni e sintomi
Ritardo dello sviluppo e disabilità intellettiva, con spasticità o ridotto tono muscolare del tronco, movimenti distonici e ipoplasia cerebellare alla risonanza magnetica cerebrale. Cataratta e crisi epilettiche sono stati riscontrati in persone con forme più gravi. È stata riportata anche atrofia cerebellare.
Cosa cambia con una diagnosi
Visita oculistica e trattamento della cataratta quando necessario, terapia delle crisi epilettiche, e supporto nello sviluppo, nella fisioterapia e nell'alimentazione. Entrambi i genitori di un bambino affetto sono solitamente portatori, quindi ogni ulteriore figlio ha un rischio di ricorrenza; sono disponibili consulenza genetica e test dei portatori per i familiari.
Geni analizzati
