Autosomica recessiva
Causato da alterazioni in entrambe le copie del gene TRAPPC4, parte del complesso TRAPP che regola il trasporto delle proteine tra i compartimenti cellulari. Molte famiglie segnalate condividono la stessa variante di splicing.
Segni e sintomi
Grave ritardo dello sviluppo e disabilità intellettiva, crisi epilettiche a esordio precoce, microcefalia (testa di dimensioni ridotte) e rigidità muscolare (spasticità) che diventa progressiva. L'imaging cerebrale mostra atrofia del cervello e del cervelletto. Sono stati inoltre segnalati dismorfismi facciali e coinvolgimento muscolare.
Cosa cambia con una diagnosi
L'assistenza è di tipo di supporto, con il trattamento delle crisi epilettiche, fisioterapia, gestione della spasticità e supporto nell'alimentazione. I genitori di un bambino affetto sono di solito entrambi portatori, quindi possono essere offerti una consulenza genetica e un test del portatore.
Geni analizzati
Conosciuto anche come
NEDESBA
