Sindrome neuroevolutiva di Bryant-Li-Bhoj 1
Autosomica dominante
Causata da una variazione in una copia del gene H3-3A (in precedenza H3F3A), che produce l'istone H3.3, una proteina che confeziona il DNA e controlla l'attività dei geni. Le variazioni riportate includono varianti missense, sinonime e stop-loss, e sono tipicamente de novo.
Segni e sintomi
Ritardo dello sviluppo e disabilità intellettiva, tipicamente di grado grave, con ipotonia e linguaggio ritardato o assente. Possono verificarsi crisi epilettiche, differenze craniofacciali (inclusa la fusione precoce delle ossa del cranio), crescita ridotta e coinvolgimento oculare. Più raramente sono presenti differenze cerebrali alla risonanza magnetica, differenze cardiache o genitali, oppure difficoltà nell'alimentazione.
Cosa cambia con una diagnosi
Supporto evolutivo, logopedico ed educativo, con valutazione neurologica, oculistica e della crescita; le crisi epilettiche sono trattate con farmaci standard. La variazione è tipicamente de novo, pertanto il rischio per gli altri familiari è presunto basso, ma è disponibile una consulenza genetica e, una volta nota la variante in famiglia, sono possibili il test prenatale e la diagnosi preimpianto.
Geni analizzati
Conosciuto anche come
BRYLIB1
