Autosomica recessiva
Causato da alterazioni in entrambe le copie di POLR1C, una subunità condivisa dalle RNA polimerasi I e III, che producono l'RNA ribosomiale e altri RNA essenziali. Alterazioni diverse producono una patologia craniofacciale (sindrome di Treacher Collins) oppure una leucodistrofia 4H.
Segni e sintomi
Nella sindrome di Treacher Collins, gli zigomi e la mandibola sono sottosviluppati, gli occhi sono inclinati verso il basso con un'incisura nella palpebra inferiore, e le differenze a carico dell'orecchio causano una perdita uditiva di tipo trasmissivo. Nella leucodistrofia 4H (ipomielinizzazione, ipodonzia e ipogonadismo ipogonadotropo), si osservano instabilità progressiva, tremore e spasticità, con dentizione ritardata o assente e pubertà ritardata. L'intelletto è spesso normale nella sindrome di Treacher Collins, ma può essere compromesso nella leucodistrofia.
Cosa cambia con una diagnosi
La sindrome di Treacher Collins viene gestita da un team craniofacciale con cure per le vie aeree, l'alimentazione, l'udito e l'assistenza chirurgica. La leucodistrofia viene gestita con cure neurologiche, odontoiatriche ed endocrinologiche. Di solito entrambi i genitori di un bambino affetto sono portatori, quindi ogni ulteriore figlio ha una probabilità di 1 su 4 di essere affetto; sono disponibili consulenza genetica e test di portatore per i familiari.
Geni analizzati
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- leukodystrophy, hypomyelinating, 11
- Treacher Collins syndrome 3
