Autosomica dominante
Causata da una variante in una copia di USP7, un enzima che controlla la stabilità di molte proteine, incluse alcune coinvolte nello sviluppo del cervello. Le varianti possono ridurre o aumentare la sua attività e di solito insorgono de novo.
Segni e sintomi
Ritardo dello sviluppo con ritardo del linguaggio e disabilità intellettiva di entità variabile; fino alla metà delle persone colpite ha un livello intellettivo nella norma. Autismo, ansia, aggressività e altre differenze comportamentali sono comuni, così come ipotonia, difficoltà alimentari e problemi oculari come ipermetropia, strabismo o nistagmo. Più raramente si osservano crisi epilettiche o genitali poco sviluppati nei maschi.
Cosa cambia con una diagnosi
Sostegno evolutivo, linguistico, scolastico e comportamentale, con valutazione neurologica e oculistica e trattamento delle crisi epilettiche quando necessario. La maggior parte dei casi insorge de novo, ma la consulenza genetica e il test sui genitori orientano il rischio di ricorrenza; raramente la variante è ereditata da un genitore.
Geni analizzati
Conosciuto anche come
HAFOUS; USP7-Related Diseases
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- Hao-Fountain syndrome due to 16p13.2 microdeletion
- Hao-Fountain syndrome due to USP7 mutation
