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Rapporto sulle condizioni · Neurologico
Un gruppo di rare malattie cerebrali ereditarie causate da alterazioni del gene PRNP, tra cui la malattia di Creutzfeldt-Jakob genetica, la sindrome di Gerstmann-Sträussler-Scheinker e l'insonnia familiare fatale. Di solito esordono nell'età adulta media o avanzata e progrediscono rapidamente; al momento non esiste un trattamento in grado di modificare il decorso della malattia.
Un rapporto sulle condizioni cerca varianti rare note per causare le condizioni che copre.
Autosomica dominante
Una demenza a rapida progressione con disturbi del movimento, causata da varianti del PRNP come E200K.
Geni analizzati
Conosciuto anche come
CJD; Creutzfeldt-Jakob disease; Creutzfeldt-Jakob disease, variant, resistance to; hereditary Creutzfeldt Jacob disease; inherited CJD
Autosomica dominante
Una malattia da prione a lenta progressione causata da varianti del PRNP, con atassia seguita da demenza.
Geni analizzati
Conosciuto anche come
amyloidosis cerebral with spongiform encephalopathy; cerebellar ataxia, progressive dementia, and amyloid deposits in the central nervous system; encephalopathy subacute spongiform Gerstmann-Straussler type; Gerstmann Straussler Scheinker syndrome; Gerstmann-Straussler disease; Gerstmann-Straussler-Scheinker disease; GSD; prion dementia
Autosomica dominante
Una malattia da prione causata dalla variante D178N del PRNP in combinazione con la metionina al codone 129, che provoca insonnia progressiva, disturbi autonomici e declino cognitivo.
Conosciuto anche come
familial fatal insomnia; FFI
Autosomica dominante
Una malattia da prione causata da inserzioni di sequenze ripetute di ottapeptidi nel PRNP, con corea, sintomi psichiatrici e demenza simili a quelli della malattia di Huntington.
Geni analizzati
Conosciuto anche come
early-onset prion disease with prominent psychiatric features; HDL1; HLN1; Huntington disease-like type 1; Huntington-like neurodegenerative disorder 1; neurodegenerative disease with chorea caused by mutation in PRNP; PRNP neurodegenerative disease with chorea
Autosomica dominante
Una malattia da prione correlata al PRNP che si presenta come una demenza a lenta progressione simile alla malattia di Alzheimer.
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