Anomalie cerebrali, neurodegenerazione e disosteosclerosi
Autosomica recessiva
Causata da alterazioni in entrambe le copie di CSF1R, il recettore che sostiene la microglia e altre cellule di tipo macrofagico. In un cervello esaminato dopo il decesso, la microglia era assente.
Segni e sintomi
L'imaging cerebrale mostra anomalie quali agenesia del corpo calloso, calcificazioni, ventricoli dilatati e alterazioni della sostanza bianca. I bambini spesso sviluppano crisi epilettiche, ritardo o regressione dello sviluppo e rigidità. Le ossa sono dense e sclerotiche. La gravità e l'età di esordio variano.
Cosa cambia con una diagnosi
L'assistenza è di supporto, con trattamento delle crisi epilettiche, fisioterapia e gestione ossea. Alterazioni singole di CSF1R sono associate a una diversa malattia della sostanza bianca cerebrale a esordio in età adulta (ALSP); pertanto la consulenza genetica per i genitori e per altri familiari, insieme al test dei portatori, è particolarmente importante.
Geni analizzati
Conosciuto anche come
BANDDOS
