È causata da alterazioni di SLC6A5, che codifica un trasportatore della glicina. Le coorti descritte mostrano per lo più un'ereditarietà recessiva, sebbene si verifichino anche alcuni casi dominanti.
Segni e sintomi
Nei neonati sono tipiche una marcata rigidità e una reazione di allarme esagerata a rumori o contatti inattesi, che possono causare cadute. Nei neonati possono verificarsi anche apnea (pause nella respirazione) e cianosi.
Cosa cambia con una diagnosi
È disponibile una consulenza genetica, con test per i portatori o per i genitori a seconda della modalità di ereditarietà. I pazienti devono essere valutati per eventuali problemi di sviluppo e neuropsichiatrici, e il test genetico è consigliato.
Geni analizzati
Conosciuto anche come
hereditary hyperekplexia caused by mutation in SLC6A5; HKPX3; hyperekplexia type 3; SLC6A5 hereditary hyperekplexia
