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Rapporto sulle condizioni · Neurologico

Atassia di Friedreich

Una malattia ereditaria che danneggia i nervi e il cervelletto, causando problemi progressivi di equilibrio, coordinazione e linguaggio, spesso con coinvolgimento cardiaco. È l'atassia ereditaria più comune ed è causata da alterazioni in entrambe le copie del gene FXN.

Un rapporto sulle condizioni cerca varianti rare note per causare le condizioni che copre.

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La patologia che analizziamo

Autosomica recessiva

Un'atassia progressiva causata da varianti bialleliche di FXN, più spesso un'espansione della ripetizione GAA nell'introne 1, con neuropatia sensitiva, cardiomiopatia e un aumento del rischio di diabete.

Cosa cambia con una diagnosi

Monitoraggio neurologico, cardiaco e del diabete regolare; l'omaveloxolone è approvato per persone di età pari o superiore a 16 anni negli Stati Uniti e nell'UE; test di portatore per i familiari e consulenza riproduttiva.

Geni analizzati

Conosciuto anche come

FA; FRDA; Friedreich's Ataxia; hereditary spinal ataxia; hereditary spinal sclerosis; spinocerebellar ataxia, Friedreich

Include 3 sottotipi correlati ↓
  • Friedreich ataxia 1
  • Friedreich ataxia 2
  • Friedreich ataxia with retained reflexes
MONDO:0100339Orphanet 95MedGen 5276

Limitazioni

  • La maggior parte dei casi di atassia di Friedreich è causata da un'espansione della ripetizione GAA nel gene FXN. Le ripetizioni espanse sono più lunghe di una lettura di sequenziamento e non vengono rilevate o dimensionate in modo affidabile dalla nostra analisi standard del genoma intero per piccole varianti; pertanto un risultato negativo non esclude la malattia né lo stato di portatore. Scopri di più

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