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Rapporto sulle condizioni · Neurologico

Ritardo dello sviluppo correlato a DPH1 con bassa statura

Una condizione rara che causa ritardo dello sviluppo, bassa statura, tratti del viso caratteristici e capelli radi. È causata da alterazioni in entrambe le copie del gene DPH1, che contribuisce alla produzione della diftamide, una modificazione di un fattore della sintesi proteica.

Un rapporto sulle condizioni cerca varianti rare note per causare le condizioni che copre.

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La patologia che analizziamo

Autosomica recessiva

Causata da alterazioni in entrambe le copie del gene DPH1, necessario per la produzione della diftamide, una modificazione del fattore della sintesi proteica eEF2. Si ritiene che una ridotta produzione di diftamide influisca sulla sintesi proteica durante lo sviluppo.

Segni e sintomi

Ritardo dello sviluppo e disabilità intellettiva, bassa statura, capelli radi sul cuoio capelluto e tratti del viso caratteristici. Più raramente sono presenti malformazioni cardiache congenite o lievi caratteristiche scheletriche ed ectodermiche (dentali e ungueali).

Cosa cambia con una diagnosi

Supporto nello sviluppo e nell'apprendimento, monitoraggio della crescita e valutazione di altri organi in base alle caratteristiche presenti. I genitori di un bambino affetto sono di solito entrambi portatori, pertanto è possibile offrire una consulenza genetica e il test del portatore ai familiari.

Geni analizzati

Include 2 sottotipi correlati ↓
  • developmental delay with short stature, dysmorphic facial features, and sparse hair 1
  • developmental delay with short stature, dysmorphic facial features, and sparse hair 2
MONDO:0031632MedGen 934768Fonti: [1][2]

Riferimenti

  1. Loucks CM, Parboosingh JS, Shaheen R, Bernier FP, McLeod DR, Seidahmed MZ et al., 2016. Matching two independent cohorts validates DPH1 as a gene responsible for autosomal recessive intellectual disability with short stature, craniofacial, and ectodermal anomalies. Human mutation
  2. Cheng SSW, Luk HM, Lo IFM, 2021. An adult Chinese patient with developmental delay with short stature, dysmorphic features, and sparse hair (Loucks-Innes syndrome). American journal of medical genetics. Part A

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