Autosomica dominante · Sono stati riportati solo pochi casi.
Causata da un'alterazione ricorrente di guadagno di funzione in una copia del gene ACOX1 (p.Asn237Ser), che aumenta l'attività di un enzima perossisomiale e provoca danno ossidativo alle cellule che producono il rivestimento protettivo dei nervi. Le alterazioni possono essere de novo o ereditate.
Segni e sintomi
Episodi di debolezza, perdita dei riflessi e intorpidimento dovuti a una neuropatia periferica demielinizzante, tipicamente con esordio in età infantile. La perdita dell'udito è comune e la risonanza magnetica cerebrale può evidenziare alterazioni della sostanza bianca. Più raramente si osservano problemi della vista o difficoltà di deambulazione con andatura instabile.
Cosa cambia con una diagnosi
Controlli neurologici, fisioterapia e supporto per l'udito, compreso l'uso di apparecchi acustici. Il trattamento antiossidante con N-acetilcisteina ha migliorato alcuni sintomi in singoli casi, ma non esiste un trattamento specifico consolidato. La consulenza genetica e il test genetico dei genitori aiutano a chiarire il rischio di ricorrenza.
Geni analizzati
Conosciuto anche come
ACOX1 upregulation; MITCH
