Microcefalia con lissencefalia e/o idranencefalia
Autosomica recessiva
Causata da alterazioni in entrambe le copie di NDE1, un gene necessario per la divisione cellulare nel cervello in sviluppo. La perdita di funzione compromette la proliferazione delle cellule progenitrici cerebrali.
Segni e sintomi
Microcefalia grave, con superficie cerebrale semplificata o liscia. In una revisione dei casi riportati, tutti presentavano disabilità intellettiva e agenesia del corpo calloso.
Cosa cambia con una diagnosi
L'assistenza è di supporto, con trattamento delle crisi epilettiche, sostegno all'alimentazione, fisioterapia e, quando necessario, cure palliative. La consulenza genetica spiega l'ereditarietà recessiva; per le famiglie sono disponibili il test per i portatori e il test prenatale.
Geni analizzati
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- lissencephaly 4
- NDE1-related microhydranencephaly
