Autosomica recessiva
La sindrome di Kaya-Barakat-Masson è causata da alterazioni in entrambe le copie di YIF1B, un gene che contribuisce al trasporto di proteine all'interno delle cellule, tra il reticolo endoplasmatico e l'apparato del Golgi.
Segni e sintomi
Sono tipici un grave ritardo dello sviluppo globale, con linguaggio molto limitato o assente e disabilità intellettiva, insieme a microcefalia, ipotonia e rigidità degli arti e disturbi del movimento. Le crisi convulsive sono frequenti e le risonanze o TC cerebrali possono mostrare alterazioni aspecifiche. Possono inoltre presentarsi problemi oculari, come strabismo o compromissione visiva.
Cosa cambia con una diagnosi
L'assistenza è di supporto, con trattamento delle crisi convulsive e dei disturbi del movimento, terapia dell'alimentazione e sostegno allo sviluppo e all'istruzione. Si raccomanda una consulenza genetica: i genitori sono di solito portatori sani e ogni futuro figlio ha una probabilità di 1 su 4 di essere affetto; il test per i portatori può essere offerto ai familiari.
Geni analizzati
Conosciuto anche come
KABAMAS
