Autosomica dominante
Causata da una variante in una copia del gene MED12L, che codifica una parte del complesso Mediator, il quale contribuisce a regolare l'attività genica. In precedenza si riteneva che le varianti segnalate insorgessero de novo, ma è stato ora descritto un caso ereditato per via materna.
Segni e sintomi
Ritardo dello sviluppo e disabilità intellettiva, con compromissione del linguaggio. Sono state segnalate autismo e altre differenze comportamentali. Meno frequentemente si riscontrano differenze del corpo calloso alla risonanza magnetica encefalica o lievi caratteristiche facciali.
Cosa cambia con una diagnosi
Supporto nello sviluppo, nel linguaggio, in ambito scolastico e comportamentale. Le varianti possono insorgere de novo o essere ereditate da un genitore; pertanto, la consulenza genetica e il test sui genitori orientano il rischio di ricorrenza.
Geni analizzati
Conosciuto anche come
NIZIDS; NIZON-ISIDOR SYNDROME
