Encefalopatia neonatale con mioclonie non epilettiche
Autosomica dominante
Questa condizione è causata da specifiche alterazioni di una copia di KCNQ2 che aumentano l'attività di un canale del potassio nelle cellule nervose (guadagno di funzione), a differenza delle più comuni alterazioni di KCNQ2 che la riducono e causano crisi epilettiche neonatali. Le alterazioni riportate sono insorte de novo.
Segni e sintomi
Fin dalla nascita, i neonati presentano frequenti scosse muscolari simili a sobbalzi (mioclonie) che non mostrano attività convulsiva all'EEG, scarsa vigilanza e problemi respiratori, come respirazione superficiale o irregolare che può richiedere supporto. È stata segnalata anche una bassa temperatura corporea. Segue un grave ritardo dello sviluppo e alcuni bambini sviluppano successivamente crisi epilettiche.
Cosa cambia con una diagnosi
L'assistenza è di supporto, con sostegno respiratorio quando necessario, un'attenta valutazione neurologica per distinguere le scosse non epilettiche dalle crisi, e il coinvolgimento di servizi per lo sviluppo e terapie. I casi segnalati sono insorti de novo, ma un genitore può essere portatore dell'alterazione solo in alcune delle proprie cellule; pertanto la consulenza genetica e il test sui genitori aiutano a chiarire il rischio di ricorrenza.
Geni analizzati
