Autosomica dominante
Causata da variazioni di tipo gain-of-function in una copia di KCNH1, un canale del potassio presente nelle cellule nervose. Le varianti de novo sono associate a encefalopatia epilettica, mentre le varianti ereditarie o a mosaico sono state collegate a epilessia isolata o a crisi febbrili.
Segni e sintomi
Sono comuni il ritardo dello sviluppo, la disabilità intellettiva e l'epilessia. Sono state riportate anomalie dei pollici e dello scheletro, nonché ipoplasia o aplasia ungueale. Anche il dismorfismo facciale è una caratteristica.
Cosa cambia con una diagnosi
Gestione delle crisi epilettiche da parte di un neurologo, e supporto evolutivo ed educativo. La consulenza genetica e il test sui genitori orientano la valutazione del rischio di ricorrenza.
Geni analizzati
Conosciuto anche come
KCNH1 related disorder
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- Temple-Baraitser syndrome
- Zimmermann-Laband syndrome 1
