Autosomica recessiva
La carenza dell'enzima aspartoacilasi provoca ingrossamento della testa, scarso controllo del capo, ipotonia muscolare e ritardo dello sviluppo fin dai primi mesi di vita; esistono anche forme più lievi.
Cosa cambia con una diagnosi
La diagnosi consente un'assistenza di supporto, il test dei portatori per i familiari e la pianificazione riproduttiva.
Geni analizzati
Conosciuto anche come
ACY2 deficiency; aminoacylase 2 deficiency; aspartoacylase deficiency; Canavan-VAN Bogaert-Bertrand disease; spongy degeneration of central nervous system; spongy degeneration of the brain; spongy degeneration of the central nervous system; Von Bogaert-Bertrand disease
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- mild Canavan disease
- severe Canavan disease
