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Rapporto sulle condizioni · Neurologico

Neuroacantocitosi

Rare malattie ereditarie che possono somigliare alla malattia di Huntington, causando movimenti involontari (corea), alterazioni comportamentali e psichiatriche e declino cognitivo. Includono la corea-acantocitosi, la sindrome di McLeod e la malattia di tipo Huntington 2.

Un rapporto sulle condizioni cerca varianti rare note per causare le condizioni che copre.

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Le 2 patologie che analizziamo

Neuroacantocitosi

Un gruppo di disturbi con globuli rossi di forma anomala e neurodegenerazione, tra cui la corea-acantocitosi correlata a VPS13A (recessiva) e la sindrome di McLeod correlata a XK (legata al cromosoma X).

Cosa cambia con una diagnosi

Assistenza neurologica e psichiatrica; le persone con sindrome di McLeod necessitano di sangue compatibile con il sistema Kell in caso di trasfusione.

Geni analizzati

Conosciuto anche come

neuroacanthocytosis syndrome

Include 2 sottotipi correlati ↓
  • VPS13A-related neurodegenerative disease
  • XK-related neurodegenerative disease
MONDO:0016987Orphanet 263440

Malattia di Huntington-like 2

Autosomica dominante

Un disturbo simile alla malattia di Huntington causato da un'espansione di ripetizioni CTG/CAG in JPH3, segnalato principalmente in persone di ascendenza africana.

Geni analizzati

Conosciuto anche come

HDL2; Huntington disease-like type 2

MONDO:0011671OMIM 606438Orphanet 98934MedGen 341120

Limitazioni

  • La malattia di Huntington-like 2 è causata da un'espansione di ripetizioni in JPH3, mentre VPS13A presenta delezioni ricorrenti di esoni. Le espansioni di ripetizioni e le varianti del numero di copie non vengono rilevate in modo affidabile dalla nostra analisi standard dell'intero genoma per piccole varianti; pertanto, un risultato negativo non esclude queste condizioni. Scopri di più

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