Varianti patogene, per gene e condizione.

ClinVar raccoglie ciò che laboratori e ricercatori concludono su una variante. Patogenica significa che le prove dimostrano che può causare una condizione; probabilmente patogenica significa che le prove vanno in quella direzione con un po' meno certezza.

Le stelle di revisione indicano quanto una classificazione sia stata vagliata, da nessuna a quattro. Tre stelle significano che l'ha revisionata un pannello di esperti; quattro significano che è stabilita da una linea guida clinica.

Una variante ha una pagina qui quando ClinVar la classifica come patogenica o probabilmente patogenica con tre stelle o più, oppure con due stelle in un gene presente nell'elenco ACMG dei reperti secondari, in una condizione considerata da uno dei nostri referti.

Questa pagina riporta informazioni pubblicamente disponibili sulle varianti genetiche. Non costituisce una diagnosi e non dice nulla sul fatto che Lei o chiunque altro porti una qualsiasi di queste varianti.

Le classificazioni provengono da ClinVar e cambiano man mano che vengono valutate nuove evidenze. Una classificazione riportata qui può differire da quella presente oggi in ClinVar, o da quella indicata da un laboratorio.

Sono pubblicate pagine solo per le varianti che soddisfano i nostri criteri, quindi una variante non presente in questo elenco può comunque causare una malattia.

Se ha domande su una variante presente nei Suoi risultati o in quelli della Sua famiglia, si rivolga a un consulente genetico o al medico.