SLC18A2

Report curati rilevanti per questo gene

• Deficit di BH4 e disturbi dei neurotrasmettitori monoaminergici

  • Disturbi congeniti del metabolismo e del trasporto dei neurotrasmettitori

    Include il deficit di decarbossilasi degli L-aminoacidi aromatici (AADC), il deficit di tirosina idrossilasi e la malattia del trasportatore vescicolare delle monoamine (SLC18A2), che possono causare disturbi del movimento, ipotonia e ritardo dello sviluppo.

    • ClinGen valuta il legame come definitivo
    • 4 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte

    Cosa cambia sapendolo

    Conoscere la condizione consente trattamenti mirati, come la L-dopa per il deficit di tirosina idrossilasi o la terapia genica per il deficit di AADC.

• Distonia, miotonia, discinesia parossistica

  • Distonia ereditaria

    Termine generico che comprende le distonie ereditarie, tra cui la distonia generalizzata a esordio precoce DYT-TOR1A, DYT-THAP1, la mioclono-distonia (SGCE) e la distonia correlata a KMT2B.

    • ClinGen valuta il legame come definitivo
    • 4 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte

Struttura di SLC18A2

Gli esoni costituiscono 3,8 kb dei 38,3 kb del gene; 1545 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge SLC18A2

Geni associati alle stesse condizioni

• ACTBactin betaCondivide 1 condizione
• ANO3anoctamin 3Condivide 1 condizione
• ARFGEF3ARFGEF family member 3Condivide 1 condizione
• ATP1A3ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3Condivide 1 condizione
• BCAP31B cell receptor associated protein 31Condivide 1 condizione
• COL6A3collagen type VI alpha 3 chainCondivide 1 condizione
• DBHdopamine beta-hydroxylaseCondivide 1 condizione
• DCAF17DDB1 and CUL4 associated factor 17Condivide 1 condizione
• DDCdopa decarboxylaseCondivide 1 condizione
• GCH1GTP cyclohydrolase 1Condivide 1 condizione
• GNALG protein subunit alpha LCondivide 1 condizione
• HPCAhippocalcinCondivide 1 condizione

Tratti collegati a SLC18A2

L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che SLC18A2 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.

Link esterni

Da dove provengono questi dati

• HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
• MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
• GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
• La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
• ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
• The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
• Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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