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Gène

RARS1

arginyl-tRNA synthetase 1

Résumé

Localisation cytogénétique
5q34
Coordonnées
Chromosome 5 : 168 486 471–168 519 301 (GRCh38)
Exons
15 exons sur 32,8 kb
Protéine
660 acides aminés
Hérédité
Autosomique récessif
Aussi appelé
DALRD1
Symboles précédents
RARS
Transcrit MANE Select
ENST00000231572.8NM_002887.4
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Rapports d'expertise pertinents pour ce gène

  • Maladie de Pelizaeus-Merzbacher et leucodystrophies hypomyélinisantes

    • Leucodystrophie hypomyélinisante 9 (RARS1)Autosomique récessif

      Forme héréditaire rare de leucodystrophie hypomyélinisante, dans laquelle la myéline du cerveau ne se forme pas normalement, entraînant un retard de développement et des troubles du mouvement.

      • ClinGen classe ce lien comme définitif
      • 4 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort

Regroupements plus larges

  • Autres leucodystrophies héréditaires

    • Leucodystrophie (autres types et types non précisés)

      L'un des 80 gènes qui lui sont liés

      Maladies héréditaires qui altèrent ou empêchent la formation normale de la myéline, la substance blanche du cerveau et de la moelle épinière. Selon le gène concerné, les différents types suivent une hérédité autosomique récessive, autosomique dominante ou liée à l'X.

      • ClinGen classe ce lien comme définitif
      • 4 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      Connaître la cause génétique précise peut mettre fin à une recherche diagnostique, guider les soins de soutien et la surveillance, indiquer s'il existe un traitement spécifique et permettre le dépistage des apparentés.

Transmission

Autosomique récessif
Il faut une copie modifiée provenant de chacun des parents. Avec une seule, vous êtes porteur et généralement non atteint ; lorsque les deux parents sont porteurs, chaque enfant a une chance sur quatre d'hériter de deux copies.

Structure de RARS1

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 5, avec un crochet à l'emplacement de RARS1. RARS1 et 5 gènes à proximité sur le chromosome 5, de 168 002 886 à 169 002 885.Chromosome 55q34p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.3168,2 Mb168,4 Mb168,6 Mb168,8 Mb169 MbTENM2 : 166 979 015–168 264 157, brin directTENM2WWC1 : 168 291 563–168 472 303, brin directWWC1RARS1 : 168 486 471–168 519 301, brin directRARS1FBLL1 : 168 529 305–168 530 634, brin directFBLL1PANK3 : 168 544 583–168 579 626, brin inversePANK3SLIT3 : 168 661 740–169 301 173, brin inverseSLIT3Schéma de RARS1 : 15 exons sur le brin direct du chromosome 5Exon 1 : 3 sites connus associés à une maladieExon 6 : 2 sites connus associés à une maladieExon 9 : 1 site connu associé à une maladieExon 11 : 1 site connu associé à une maladieExon 12 : 1 site connu associé à une maladieExon 13 : 1 site connu associé à une maladieExon 14 : 1 site connu associé à une maladieExon 1 : 168 486 471–168 486 543, 73 basesExon 2 : 168 488 602–168 488 736, 135 basesExon 3 : 168 492 659–168 492 847, 189 basesExon 4 : 168 493 894–168 494 002, 109 basesExon 5 : 168 494 550–168 494 650, 101 basesExon 6 : 168 495 315–168 495 436, 122 basesExon 7 : 168 497 228–168 497 348, 121 basesExon 8 : 168 500 591–168 500 720, 130 basesExon 9 : 168 502 001–168 502 105, 105 basesExon 10 : 168 506 021–168 506 199, 179 basesExon 11 : 168 506 722–168 506 831, 110 basesExon 12 : 168 510 581–168 510 686, 106 basesExon 13 : 168 516 778–168 516 950, 173 basesExon 14 : 168 517 815–168 518 062, 248 basesExon 15 : 168 519 081–168 519 301, 221 bases12468101214155′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 2,1 kb sur les 32,8 kb du gène ; 1 983 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit RARS1

11

positions dans RARS1 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 32,8 kb de RARS1, introns compris, et pas seulement les 2,1 kb d'exons.

Gènes liés aux mêmes affections

Traits associés à RARS1

L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que RARS1 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.

Liens externes

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

Citer cette page

APA

Dante Labs. (s.d.). Gène RARS1 : arginyl-tRNA synthetase 1. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/rars1

Vancouver

Dante Labs. Gène RARS1 : arginyl-tRNA synthetase 1 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/rars1

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