Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

VPS11

VPS11 core subunit of CORVET and HOPS complexes

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
11q23.3
Koordinaatit
Kromosomi 11: 119 067 818–119 081 972 (GRCh38)
Eksonit
16 eksonia 14,2 kb:n alueella
Proteiini
941 aminohappoa
Periytyminen
Autosomaalinen resessiivinen
Tunnetaan myös nimellä
RNF108, PEP5
MANE Select -transkripti
ENST00000621676.5NM_021729.6
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

  • Pelizaeus-Merzbacherin tauti ja hypomyelinoivat leukodystrofiat

    • Hypomyelinoiva leukodystrofia 12 (VPS11)Autosomaalinen resessiivinen

      Harvinainen perinnöllinen hypomyelinoivan leukodystrofian muoto, jossa aivojen myeliinituppi ei muodostu normaalisti, mikä aiheuttaa viivästynyttä kehitystä ja liikeoireita.

      • 2 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

Laajemmat ryhmät

  • Muut perinnölliset leukodystrofiat

    • Leukodystrofia (muut ja määrittelemättömät tyypit)

      Yksi 80 siihen liittyvästä geenistä

      Perinnölliset sairaudet, jotka vahingoittavat myeliinituppea eli aivojen ja selkäytimen valkeaa ainetta tai estävät sen normaalin muodostumisen. Eri tyypit periytyvät autosomaalisesti resessiivisesti, autosomaalisesti dominantisti tai X-kromosomaalisesti sen mukaan, mikä geeni on kyseessä.

      • 2 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Tiedossa oleva geneettinen syy voi lopettaa diagnoosin etsimisen, ohjata tukihoitoa ja seurantaa, osoittaa, onko olemassa tiettyä hoitoa, sekä mahdollistaa sukulaisten testauksen.

Periytyminen

Autosomaalinen resessiivinen
Tarvitaan muuttunut kopio kummaltakin vanhemmalta. Yhdellä olet kantaja ja yleensä oireeton. Kun molemmat vanhemmat ovat kantajia, kullakin lapsella on yksi neljästä mahdollisuudesta periä kaksi muuttunutta kopiota.

VPS11-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 11, jossa hakasulke osoittaa VPS11-geenin sijainnin. VPS11 ja 29 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 11, välillä 118 574 895–119 574 894.Kromosomi 1111q23.3p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25118,6 Mb118,8 Mb119 Mb119,2 Mb119,4 MbARCN1: 118 572 384–118 603 033, juoste eteenpäinARCN1PHLDB1: 118 606 396–118 658 038, juoste eteenpäinPHLDB1TREH: 118 657 265–118 679 694, juoste taaksepäinTREHDDX6: 118 747 763–118 791 226, juoste taaksepäinDDX6CXCR5: 118 883 868–118 897 787, juoste eteenpäinCXCR5BCL9L: 118 893 875–118 925 926, juoste taaksepäinBCL9LUPK2: 118 925 164–118 958 559, juoste eteenpäinUPK2FOXR1: 118 971 623–118 981 287, juoste eteenpäinCENATAC: 118 998 051–119 015 811, juoste eteenpäinRPS25: 119 014 665–119 018 724, juoste taaksepäinRPS25TRAPPC4: 119 018 733–119 025 454, juoste eteenpäinTRAPPC4SLC37A4: 119 023 751–119 030 906, juoste taaksepäinSLC37A4HYOU1: 119 044 185–119 057 252, juoste taaksepäinHYOU1VPS11: 119 067 818–119 081 972, juoste eteenpäinVPS11HMBS: 119 084 861–119 093 920, juoste eteenpäinHMBSH2AX: 119 093 874–119 095 465, juoste taaksepäinH2AXDPAGT1: 119 095 979–119 108 331, juoste taaksepäinC2CD2L: 119 102 198–119 118 544, juoste eteenpäinC2CD2LHINFP: 119 121 509–119 136 059, juoste eteenpäinABCG4: 119 149 029–119 162 653, juoste eteenpäinABCG4NLRX1: 119 166 481–119 184 017, juoste eteenpäinNLRX1NHERF4: 119 185 457–119 190 227, juoste eteenpäinNHERF4DRC12: 119 190 055–119 206 266, juoste taaksepäinDRC12CBL: 119 206 036–119 313 926, juoste eteenpäinCBLMCAM: 119 307 972–119 321 521, juoste taaksepäinMCAMRNF26: 119 334 527–119 337 309, juoste eteenpäinRNF26C1QTNF5: 119 338 942–119 340 940, juoste taaksepäinC1QTNF5MFRP: 119 338 942–119 346 705, juoste taaksepäinMFRPUSP2: 119 355 215–119 381 720, juoste taaksepäinUSP2THY1: 119 415 476–119 424 985, juoste taaksepäinTHY1VPS11-kaavio: 16 eksonia kromosomin 11 juosteella, eteenpäinEksoni 15: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 1: 119 067 818–119 068 010, 193 emästäEkson 2: 119 069 196–119 069 344, 149 emästäEkson 3: 119 069 442–119 069 577, 136 emästäEkson 4: 119 070 234–119 070 397, 164 emästäEkson 5: 119 071 596–119 071 843, 248 emästäEkson 6: 119 073 198–119 073 399, 202 emästäEkson 7: 119 073 800–119 073 951, 152 emästäEkson 8: 119 076 897–119 077 083, 187 emästäEkson 9: 119 077 501–119 077 647, 147 emästäEkson 10: 119 077 878–119 078 066, 189 emästäEkson 11: 119 078 173–119 078 334, 162 emästäEkson 12: 119 078 565–119 078 704, 140 emästäEkson 13: 119 078 795–119 078 997, 203 emästäEkson 14: 119 079 129–119 079 300, 172 emästäEkson 15: 119 081 092–119 081 314, 223 emästäEkson 16: 119 081 459–119 081 972, 514 emästä12468101214165′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 3,2 kb geenin 14,2 kb:stä; 2 826 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä VPS11

1

VPS11-geenin kohta, jossa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 14,2 kb geenistä VPS11, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 3,2 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). VPS11-geeni: VPS11 core subunit of CORVET and HOPS complexes. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/vps11

Vancouver

Dante Labs. VPS11-geeni: VPS11 core subunit of CORVET and HOPS complexes [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/vps11

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test