Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

TMEM63A

transmembrane protein 63A

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
1q42.12
Koordinaatit
Kromosomi 1: 225 845 536–225 882 380 (GRCh38)
Eksonit
25 eksonia 36,8 kb:n alueella
Proteiini
807 aminohappoa
Periytyminen
Autosomaalinen dominantti
Aiemmat symbolit
KIAA0792
MANE Select -transkripti
ENST00000366835.8NM_014698.3
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

  • Pelizaeus-Merzbacherin tauti ja hypomyelinoivat leukodystrofiat

    • Hypomyelinoiva leukodystrofia 19, ohimenevä lapsuusiän muoto (TMEM63A)Autosomaalinen dominantti

      Harvinainen perinnöllinen hypomyelinoivan leukodystrofian muoto, jossa aivojen myeliinituppi ei muodostu normaalisti, mikä aiheuttaa viivästynyttä kehitystä ja liikeoireita.

      • 3 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

Laajemmat ryhmät

  • Muut perinnölliset leukodystrofiat

    • Leukodystrofia (muut ja määrittelemättömät tyypit)

      Yksi 80 siihen liittyvästä geenistä

      Perinnölliset sairaudet, jotka vahingoittavat myeliinituppea eli aivojen ja selkäytimen valkeaa ainetta tai estävät sen normaalin muodostumisen. Eri tyypit periytyvät autosomaalisesti resessiivisesti, autosomaalisesti dominantisti tai X-kromosomaalisesti sen mukaan, mikä geeni on kyseessä.

      • 3 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Tiedossa oleva geneettinen syy voi lopettaa diagnoosin etsimisen, ohjata tukihoitoa ja seurantaa, osoittaa, onko olemassa tiettyä hoitoa, sekä mahdollistaa sukulaisten testauksen.

Periytyminen

Autosomaalinen dominantti
Yksi muuttunut kopio kummalta vanhemmalta tahansa riittää. Vanhempi, jolla on yksi, siirtää sen kullekin lapselleen todennäköisyydellä yksi kahdesta.

TMEM63A-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 1, jossa hakasulke osoittaa TMEM63A-geenin sijainnin. TMEM63A ja 15 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 1, välillä 225 363 958–226 363 957.Kromosomi 11q42.12p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44225,4 Mb225,6 Mb225,8 Mb226 Mb226,2 MbDNAH14: 224 896 262–225 399 292, juoste eteenpäinDNAH14LBR: 225 400 900–225 428 925, juoste taaksepäinLBRENAH: 225 486 765–225 653 334, juoste taaksepäinENAHSRP9: 225 777 699–225 790 670, juoste eteenpäinSRP9EPHX1: 225 810 048–225 845 567, juoste eteenpäinEPHX1TMEM63A: 225 845 536–225 882 380, juoste taaksepäinTMEM63ALEFTY1: 225 886 279–225 911 382, juoste taaksepäinLEFTY1: 225 886 696–225 924 278, juoste taaksepäinPYCR2: 225 914 982–225 924 340, juoste taaksepäinPYCR2LEFTY2: 225 936 598–225 941 532, juoste taaksepäinLEFTY2SDE2: 225 982 693–225 999 385, juoste taaksepäinSDE2H3-3A: 226 061 571–226 073 207, juoste eteenpäinH3-3AACBD3: 226 144 679–226 186 763, juoste taaksepäinACBD3MIXL1: 226 223 508–226 227 384, juoste eteenpäinMIXL1LIN9: 226 231 149–226 309 869, juoste taaksepäinLIN9PARP1: 226 360 210–226 408 154, juoste taaksepäinPARP1TMEM63A-kaavio: 25 eksonia kromosomin 1 juosteella, taaksepäinEksoni 21: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 19: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 16: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 9: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 7: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 25: 225 845 536–225 846 932, 1 397 emästäEkson 24: 225 847 034–225 847 213, 180 emästäEkson 23: 225 848 492–225 848 554, 63 emästäEkson 22: 225 848 897–225 849 012, 116 emästäEkson 21: 225 849 912–225 850 079, 168 emästäEkson 20: 225 852 664–225 852 769, 106 emästäEkson 19: 225 853 629–225 853 791, 163 emästäEkson 18: 225 855 878–225 855 940, 63 emästäEkson 17: 225 856 652–225 856 738, 87 emästäEkson 16: 225 856 911–225 857 017, 107 emästäEkson 15: 225 859 196–225 859 349, 154 emästäEkson 14: 225 860 860–225 860 997, 138 emästäEkson 13: 225 862 218–225 862 351, 134 emästäEkson 12: 225 862 455–225 862 578, 124 emästäEkson 11: 225 862 771–225 862 851, 81 emästäEkson 10: 225 865 897–225 865 967, 71 emästäEkson 9: 225 866 574–225 866 682, 109 emästäEkson 8: 225 867 112–225 867 163, 52 emästäEkson 7: 225 867 888–225 868 030, 143 emästäEkson 6: 225 871 076–225 871 113, 38 emästäEkson 5: 225 871 987–225 872 053, 67 emästäEkson 4: 225 874 288–225 874 367, 80 emästäEkson 3: 225 877 395–225 877 594, 200 emästäEkson 2: 225 879 220–225 879 410, 191 emästäEkson 1: 225 882 304–225 882 380, 77 emästä252422201816141210864215′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 4,1 kb geenin 36,8 kb:stä; 2 424 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä TMEM63A

8

TMEM63A-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 36,8 kb geenistä TMEM63A, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 4,1 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). TMEM63A-geeni: transmembrane protein 63A. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/tmem63a

Vancouver

Dante Labs. TMEM63A-geeni: transmembrane protein 63A [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/tmem63a

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test