Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

POLR3B

RNA polymerase III subunit B

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
12q23.3
Koordinaatit
Kromosomi 12: 106 357 748–106 510 198 (GRCh38)
Eksonit
28 eksonia 152,5 kb:n alueella
Proteiini
1 133 aminohappoa
Periytyminen
Autosomaalinen resessiivinen
Tunnetaan myös nimellä
RPC2, FLJ10388, C128
MANE Select -transkripti
ENST00000228347.9NM_018082.6
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

  • Pelizaeus-Merzbacherin tauti ja hypomyelinoivat leukodystrofiat

    • POLR3-geeniin liittyvä (4H) leukodystrofiaAutosomaalinen resessiivinen

      POLR3A-, POLR3B-, POLR1C- tai POLR3K-geenin muutokset aiheuttavat hypomyelinaatiota, johon liittyy tasapaino- ja koordinaatiovaikeuksia. Usein mukana on myös hampaiden poikkeavuuksia ja viivästynyt murrosikä (hypomyelinaatio, hypodontia ja hypogonadotrooppinen hypogonadismi).

      • 4 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Diagnoosi mahdollistaa hampaiden kehityksen ja murrosiän seurannan sekä tarvittaessa hormonihoidon.

Laajemmat ryhmät

  • Charcot-Marie-Tooth-tauti

    • Yksi 62 siihen liittyvästä geenistä

      Ryhmä perinnöllisiä ääreishermostosairauksia, jotka aiheuttavat etenevää heikkoutta ja distaalisten lihasten surkastumista sekä tuntohäiriöitä, pääasiassa jaloissa ja käsissä.

      • 2 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Geneettinen neuvonta, alatyyppikohtainen seuranta, fysioterapia, ortoosit, neurotoksisten lääkkeiden välttäminen, geenikohtaiset kliiniset tutkimukset ja siihen liittyvien piirteiden seuranta

  • Muut perinnölliset leukodystrofiat

    • Leukodystrofia (muut ja määrittelemättömät tyypit)

      Yksi 80 siihen liittyvästä geenistä

      Perinnölliset sairaudet, jotka vahingoittavat myeliinituppea eli aivojen ja selkäytimen valkeaa ainetta tai estävät sen normaalin muodostumisen. Eri tyypit periytyvät autosomaalisesti resessiivisesti, autosomaalisesti dominantisti tai X-kromosomaalisesti sen mukaan, mikä geeni on kyseessä.

      • 4 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Tiedossa oleva geneettinen syy voi lopettaa diagnoosin etsimisen, ohjata tukihoitoa ja seurantaa, osoittaa, onko olemassa tiettyä hoitoa, sekä mahdollistaa sukulaisten testauksen.

Periytyminen

Autosomaalinen resessiivinen
Tarvitaan muuttunut kopio kummaltakin vanhemmalta. Yhdellä olet kantaja ja yleensä oireeton. Kun molemmat vanhemmat ovat kantajia, kullakin lapsella on yksi neljästä mahdollisuudesta periä kaksi muuttunutta kopiota.

POLR3B-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 12, jossa hakasulke osoittaa POLR3B-geenin sijainnin. POLR3B ja 5 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 12, välillä 105 933 973–106 933 972.Kromosomi 1212q23.3p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.33106 Mb106,2 Mb106,4 Mb106,6 Mb106,8 MbNUAK1: 106 063 345–106 139 145, juoste taaksepäinNUAK1CKAP4: 106 236 448–106 304 279, juoste taaksepäinCKAP4TCP11L2: 106 301 929–106 347 704, juoste eteenpäinTCP11L2POLR3B: 106 357 748–106 510 198, juoste eteenpäinPOLR3BRFX4: 106 582 691–106 762 803, juoste eteenpäinRFX4RIC8B: 106 774 322–106 889 316, juoste eteenpäinRIC8BPOLR3B-kaavio: 28 eksonia kromosomin 12 juosteella, eteenpäinEksoni 2: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 6: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 7: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 9: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 12: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 13: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 14: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 15: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 16: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 17: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 18: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 19: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 20: 6 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 21: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 22: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 23: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 24: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 26: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 27: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 1: 106 357 748–106 357 951, 204 emästäEkson 2: 106 363 870–106 363 902, 33 emästäEkson 3: 106 366 516–106 366 572, 57 emästäEkson 4: 106 366 658–106 366 722, 65 emästäEkson 5: 106 369 275–106 369 350, 76 emästäEkson 6: 106 369 583–106 369 683, 101 emästäEkson 7: 106 376 359–106 376 450, 92 emästäEkson 8: 106 378 267–106 378 384, 118 emästäEkson 9: 106 380 031–106 380 139, 109 emästäEkson 10: 106 393 031–106 393 153, 123 emästäEkson 11: 106 405 857–106 405 976, 120 emästäEkson 12: 106 410 826–106 410 960, 135 emästäEkson 13: 106 427 197–106 427 358, 162 emästäEkson 14: 106 430 273–106 430 473, 201 emästäEkson 15: 106 432 318–106 432 480, 163 emästäEkson 16: 106 433 719–106 433 872, 154 emästäEkson 17: 106 437 057–106 437 131, 75 emästäEkson 18: 106 437 681–106 437 779, 99 emästäEkson 19: 106 444 463–106 444 590, 128 emästäEkson 20: 106 454 502–106 454 711, 210 emästäEkson 21: 106 457 138–106 457 296, 159 emästäEkson 22: 106 459 251–106 459 368, 118 emästäEkson 23: 106 463 478–106 463 620, 143 emästäEkson 24: 106 496 055–106 496 158, 104 emästäEkson 25: 106 496 752–106 496 918, 167 emästäEkson 26: 106 501 323–106 501 436, 114 emästäEkson 27: 106 504 081–106 504 254, 174 emästäEkson 28: 106 509 420–106 510 198, 779 emästä1510152025285′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 4,2 kb geenin 152,5 kb:stä; 3 402 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä POLR3B

54

POLR3B-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 152,5 kb geenistä POLR3B, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 4,2 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). POLR3B-geeni: RNA polymerase III subunit B. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/polr3b

Vancouver

Dante Labs. POLR3B-geeni: RNA polymerase III subunit B [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/polr3b

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test