Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

CLDN11

claudin 11

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
3q26.2
Koordinaatit
Kromosomi 3: 170 418 868–170 434 691 (GRCh38)
Eksonit
3 eksonia 15,8 kb:n alueella
Proteiini
207 aminohappoa
Periytyminen
Autosomaalinen dominantti
Tunnetaan myös nimellä
OSP
Aiemmat symbolit
OTM
MANE Select -transkripti
ENST00000064724.8NM_005602.6
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

  • Pelizaeus-Merzbacherin tauti ja hypomyelinoivat leukodystrofiat

    • Hypomyelinoiva leukodystrofia 22 (CLDN11)Autosomaalinen dominantti

      Harvinainen perinnöllinen hypomyelinoivan leukodystrofian muoto, jossa aivojen myeliinituppi ei muodostu normaalisti, mikä aiheuttaa viivästynyttä kehitystä ja liikeoireita.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: kohtalainen
      • 1 GenCC-arvioija arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

Laajemmat ryhmät

  • Muut perinnölliset leukodystrofiat

    • Leukodystrofia (muut ja määrittelemättömät tyypit)

      Yksi 80 siihen liittyvästä geenistä

      Perinnölliset sairaudet, jotka vahingoittavat myeliinituppea eli aivojen ja selkäytimen valkeaa ainetta tai estävät sen normaalin muodostumisen. Eri tyypit periytyvät autosomaalisesti resessiivisesti, autosomaalisesti dominantisti tai X-kromosomaalisesti sen mukaan, mikä geeni on kyseessä.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: kohtalainen
      • 1 GenCC-arvioija arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Tiedossa oleva geneettinen syy voi lopettaa diagnoosin etsimisen, ohjata tukihoitoa ja seurantaa, osoittaa, onko olemassa tiettyä hoitoa, sekä mahdollistaa sukulaisten testauksen.

Periytyminen

Autosomaalinen dominantti
Yksi muuttunut kopio kummalta vanhemmalta tahansa riittää. Vanhempi, jolla on yksi, siirtää sen kullekin lapselleen todennäköisyydellä yksi kahdesta.

CLDN11-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 3, jossa hakasulke osoittaa CLDN11-geenin sijainnin. CLDN11 ja 10 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 3, välillä 169 926 780–170 926 779.Kromosomi 33q26.2p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q29170 Mb170,2 Mb170,4 Mb170,6 Mb170,8 MbSAMD7: 169 911 572–169 939 175, juoste eteenpäinSAMD7SEC62: 169 966 635–169 998 373, juoste eteenpäinSEC62GPR160: 170 037 451–170 089 944, juoste eteenpäinGPR160PHC3: 170 086 732–170 181 768, juoste taaksepäinPHC3PRKCI: 170 222 124–170 322 329, juoste eteenpäinPRKCISKIL: 170 357 287–170 396 848, juoste eteenpäinSKILCLDN11: 170 418 868–170 434 691, juoste eteenpäinCLDN11: 170 418 868–170 860 380, juoste eteenpäinSLC7A14: 170 459 548–170 586 149, juoste taaksepäinSLC7A14RPL22L1: 170 864 875–170 870 475, juoste taaksepäinRPL22L1EIF5A2: 170 888 418–170 908 644, juoste taaksepäinEIF5A2CLDN11-kaavio: 3 eksonia kromosomin 3 juosteella, eteenpäinEksoni 3: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 1: 170 418 868–170 419 292, 425 emästäEkson 2: 170 423 163–170 423 327, 165 emästäEkson 3: 170 432 524–170 434 691, 2 168 emästä1235′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 2,8 kb geenin 15,8 kb:stä; 624 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä CLDN11

1

CLDN11-geenin kohta, jossa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 15,8 kb geenistä CLDN11, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 2,8 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). CLDN11-geeni: claudin 11. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/cldn11

Vancouver

Dante Labs. CLDN11-geeni: claudin 11 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/cldn11

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test