Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi
Sekvensoi genomisi (avautuu uuteen välilehteen)

Geeni

GJC2

gap junction protein gamma 2

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
1q42.13
Koordinaatit
Kromosomi 1: 228 149 930–228 159 826 (GRCh38)
Eksonit
2 eksonia 9,9 kb:n alueella
Proteiini
439 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
CX47, CX46.6, SPG44
Aiemmat symbolit
GJA12
MANE Select -transkripti
ENST00000366714.3NM_020435.4
Lokustyyppi
Protein-coding
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

  • Pelizaeus-Merzbacherin tauti ja hypomyelinoivat leukodystrofiat

    • Pelizaeus-Merzbacherin tautia muistuttava tila (GJC2 ja muut geenit)Autosomaalinen resessiivinen

      Tila, joka muistuttaa läheisesti Pelizaeus-Merzbacherin tautia. Sitä aiheuttavat useimmiten GJC2-geenin muutokset, ja siihen liittyy varhainen nystagmus, viivästynyt kehitys ja myöhemmin spastisuus.

      • ClinGen arvioi yhteyden näytön perusteella: varma
      • 5 GenCC-arvioijaa pitää sitä varmana tai vahvana

  • Ensisijainen lymfedeema ja lymfaattiset malformaatiot

    • Lymfaattinen malformaatio 3Autosomaalinen dominantti

      GJC2-geenin muutosten aiheuttama perinnöllinen lymfedeema, joka yleensä alkaa lapsuudessa tai nuoruudessa.

      • 2 GenCC-arvioijaa pitää sitä varmana tai vahvana

Laajemmat ryhmät

  • Perinnöllinen spastinen paraplegia

    • Perinnöllinen spastinen paraplegia (kaikki tyypit)

      Yksi 66 siihen liittyvästä geenistä

      Yhteisnimitys kaikille perinnöllisille spastisille paraplegioille, mukaan lukien SPG4 (SPAST), yleisin dominantti muoto, sekä SPG5A, SPG6, SPG10, SPG18, SPG30 ja SPG31.

      • 1 GenCC-arvioija pitää sitä varmana tai vahvana

  • Muut perinnölliset leukodystrofiat

    • Leukodystrofia (muut ja määrittelemättömät tyypit)

      Yksi 80 siihen liittyvästä geenistä

      Perinnölliset sairaudet, jotka vahingoittavat myeliinituppea eli aivojen ja selkäytimen valkeaa ainetta tai estävät sen normaalin muodostumisen. Eri tyypit periytyvät autosomaalisesti resessiivisesti, autosomaalisesti dominantisti tai X-kromosomaalisesti sen mukaan, mikä geeni on kyseessä.

      • ClinGen arvioi yhteyden näytön perusteella: varma
      • 5 GenCC-arvioijaa pitää sitä varmana tai vahvana
      Toimenpidettävyys

      Tiedossa oleva geneettinen syy voi lopettaa diagnoosin etsimisen, ohjata tukihoitoa ja seurantaa, osoittaa, onko olemassa tiettyä hoitoa, sekä mahdollistaa sukulaisten testauksen.

GJC2-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 1, jossa hakasulke osoittaa GJC2-geenin sijainnin. GJC2 ja 18 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 1, välillä 227 654 878–228 654 877.Kromosomi 11q42.13p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44227,8 Mb228 Mb228,2 Mb228,4 Mb228,6 MbZNF678: 227 542 091–227 679 669, juoste eteenpäinZNF678SNAP47: 227 728 200–227 781 826, juoste eteenpäinSNAP47JMJD4: 227 730 412–227 735 413, juoste taaksepäinJMJD4PRSS38: 227 815 675–227 846 478, juoste eteenpäinPRSS38WNT9A: 227 918 656–227 947 939, juoste taaksepäinWNT9AWNT3A: 228 006 924–228 061 328, juoste eteenpäinWNT3AARF1: 228 081 841–228 099 212, juoste eteenpäinARF1C1orf35: 228 099 030–228 105 411, juoste taaksepäinC1orf35MRPL55: 228 105 949–228 109 358, juoste taaksepäinMRPL55GUK1: 228 139 962–228 148 984, juoste eteenpäinGUK1GJC2: 228 149 930–228 159 826, juoste eteenpäinGJC2IBA57: 228 165 777–228 182 257, juoste eteenpäinIBA57OBSCN: 228 208 026–228 378 876, juoste eteenpäinOBSCNTRIM11: 228 393 672–228 406 841, juoste taaksepäinTRIM11TRIM17: 228 406 860–228 416 902, juoste taaksepäinTRIM17H3-4: 228 424 845–228 425 360, juoste taaksepäinH3-4H2AC25: 228 434 777–228 457 873, juoste taaksepäinH2AC25H2BC26: 228 458 103–228 463 104, juoste eteenpäinRNF187: 228 487 357–228 499 899, juoste eteenpäinRNF187GJC2-kaavio: 2 eksonia kromosomin 1 juosteella, eteenpäinEksoni 2: 53 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 1: 228 149 930–228 150 007, 78 emästäEkson 2: 228 157 740–228 159 826, 2 087 emästä125′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 2,2 kb geenin 9,9 kb:stä; 1 320 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Sekvensointi: GJC2

56

GJC2-geenin kohdat, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet luvut hankalasti tavoittavat.

Koko genomin sekvensointi kattaa kaikki 9,9 kb geenistä GJC2, mukaan lukien introni-alueet, eikä pelkästään 2,2 kb eksoneja.

Samoihin sairauksiin liittyvät geenit

Geeniin GJC2 liittyvät piirteet

Human Phenotype Ontology luettelee nämä piirteinä harvinaisista sairauksista, joita GJC2 voi aiheuttaa. Kunkin piirteen sivulla luetellaan muut siihen liittyvät geenit.

Ulkoiset linkit

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-17: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.17-8666dff2.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). GJC2-geeni: gap junction protein gamma 2. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/gjc2

Vancouver

Dante Labs. GJC2-geeni: gap junction protein gamma 2 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/gjc2

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test