Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

PYCR2

pyrroline-5-carboxylate reductase 2

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
1q42.12
Koordinaatit
Kromosomi 1: 225 919 878–225 924 250 (GRCh38)
Eksonit
7 eksonia 4,4 kb:n alueella
Proteiini
320 aminohappoa
Periytyminen
Autosomaalinen resessiivinen
Tunnetaan myös nimellä
P5CR2
MANE Select -transkripti
ENST00000343818.11NM_013328.4
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

  • Pelizaeus-Merzbacherin tauti ja hypomyelinoivat leukodystrofiat

    • Hypomyelinoiva leukodystrofia 10 (PYCR2)Autosomaalinen resessiivinen

      Harvinainen perinnöllinen hypomyelinoivan leukodystrofian muoto, jossa aivojen myeliinituppi ei muodostu normaalisti, mikä aiheuttaa viivästynyttä kehitystä ja liikeoireita.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 5 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

Laajemmat ryhmät

  • Muut perinnölliset leukodystrofiat

    • Leukodystrofia (muut ja määrittelemättömät tyypit)

      Yksi 80 siihen liittyvästä geenistä

      Perinnölliset sairaudet, jotka vahingoittavat myeliinituppea eli aivojen ja selkäytimen valkeaa ainetta tai estävät sen normaalin muodostumisen. Eri tyypit periytyvät autosomaalisesti resessiivisesti, autosomaalisesti dominantisti tai X-kromosomaalisesti sen mukaan, mikä geeni on kyseessä.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 5 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Tiedossa oleva geneettinen syy voi lopettaa diagnoosin etsimisen, ohjata tukihoitoa ja seurantaa, osoittaa, onko olemassa tiettyä hoitoa, sekä mahdollistaa sukulaisten testauksen.

Periytyminen

Autosomaalinen resessiivinen
Tarvitaan muuttunut kopio kummaltakin vanhemmalta. Yhdellä olet kantaja ja yleensä oireeton. Kun molemmat vanhemmat ovat kantajia, kullakin lapsella on yksi neljästä mahdollisuudesta periä kaksi muuttunutta kopiota.

PYCR2-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
Kromosomi 1, jossa hakasulke osoittaa PYCR2-geenin sijainnin. PYCR2 ja 14 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 1, välillä 225 422 064–226 422 063.Kromosomi 11q42.12p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44225,6 Mb225,8 Mb226 Mb226,2 Mb226,4 MbLBR: 225 400 900–225 428 925, juoste taaksepäinLBRENAH: 225 486 765–225 653 334, juoste taaksepäinENAHSRP9: 225 777 699–225 790 670, juoste eteenpäinSRP9EPHX1: 225 810 048–225 845 567, juoste eteenpäinEPHX1TMEM63A: 225 845 532–225 884 122, juoste taaksepäinTMEM63ALEFTY1: 225 886 279–225 911 382, juoste taaksepäinLEFTY1: 225 886 696–225 924 278, juoste taaksepäinPYCR2: 225 919 878–225 924 250, juoste taaksepäinPYCR2LEFTY2: 225 936 598–225 941 532, juoste taaksepäinLEFTY2SDE2: 225 982 693–225 999 385, juoste taaksepäinSDE2H3-3A: 226 061 571–226 073 207, juoste eteenpäinH3-3AACBD3: 226 144 679–226 186 763, juoste taaksepäinACBD3MIXL1: 226 223 508–226 227 384, juoste eteenpäinMIXL1LIN9: 226 231 149–226 309 869, juoste taaksepäinLIN9PARP1: 226 360 210–226 408 154, juoste taaksepäinPARP1PYCR2-kaavio: 7 eksonia kromosomin 1 juosteella, taaksepäinEksoni 6: 7 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 5: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 4: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 3: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 1: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 7: 225 919 878–225 920 620, 743 emästäEkson 6: 225 921 208–225 921 371, 164 emästäEkson 5: 225 921 552–225 921 644, 93 emästäEkson 4: 225 921 858–225 922 079, 222 emästäEkson 3: 225 922 204–225 922 383, 180 emästäEkson 2: 225 923 701–225 923 771, 71 emästäEkson 1: 225 924 044–225 924 250, 207 emästä76543215′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 1,7 kb geenin 4,4 kb:stä; 963 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä PYCR2

24

PYCR2-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 4,4 kb geenistä PYCR2, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 1,7 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). PYCR2-geeni: pyrroline-5-carboxylate reductase 2. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/pycr2

Vancouver

Dante Labs. PYCR2-geeni: pyrroline-5-carboxylate reductase 2 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/pycr2

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test