Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

TMEM106B

transmembrane protein 106B

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
7p21.3
Koordinaatit
Kromosomi 7: 12 211 294–12 243 367 (GRCh38)
Eksonit
8 eksonia 32,1 kb:n alueella
Proteiini
274 aminohappoa
Periytyminen
Autosomaalinen dominantti
Tunnetaan myös nimellä
MGC33727, FLJ11273
MANE Select -transkripti
ENST00000396668.8NM_001134232.2
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

  • Pelizaeus-Merzbacherin tauti ja hypomyelinoivat leukodystrofiat

    • Hypomyelinoiva leukodystrofia 16 (TMEM106B)Autosomaalinen dominantti

      Harvinainen perinnöllinen hypomyelinoivan leukodystrofian muoto, jossa aivojen myeliinituppi ei muodostu normaalisti, mikä aiheuttaa viivästynyttä kehitystä ja liikeoireita.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 4 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

Laajemmat ryhmät

  • Muut perinnölliset leukodystrofiat

    • Leukodystrofia (muut ja määrittelemättömät tyypit)

      Yksi 80 siihen liittyvästä geenistä

      Perinnölliset sairaudet, jotka vahingoittavat myeliinituppea eli aivojen ja selkäytimen valkeaa ainetta tai estävät sen normaalin muodostumisen. Eri tyypit periytyvät autosomaalisesti resessiivisesti, autosomaalisesti dominantisti tai X-kromosomaalisesti sen mukaan, mikä geeni on kyseessä.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 4 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Tiedossa oleva geneettinen syy voi lopettaa diagnoosin etsimisen, ohjata tukihoitoa ja seurantaa, osoittaa, onko olemassa tiettyä hoitoa, sekä mahdollistaa sukulaisten testauksen.

Periytyminen

Autosomaalinen dominantti
Yksi muuttunut kopio kummalta vanhemmalta tahansa riittää. Vanhempi, jolla on yksi, siirtää sen kullekin lapselleen todennäköisyydellä yksi kahdesta.

TMEM106B-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 7, jossa hakasulke osoittaa TMEM106B-geenin sijainnin. TMEM106B ja 5 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 7, välillä 11 727 331–12 727 330.Kromosomi 77p21.3p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.311,8 Mb12 Mb12,2 Mb12,4 Mb12,6 MbTHSD7A: 11 370 365–11 832 450, juoste taaksepäinTHSD7ATMEM106B: 12 211 294–12 243 367, juoste eteenpäinTMEM106BVWDE: 12 330 201–12 404 033, juoste taaksepäinVWDEC7orf78: 12 469 621–12 542 222, juoste eteenpäinC7orf78SCIN: 12 570 577–12 660 182, juoste eteenpäinSCINARL4A: 12 686 602–12 692 543, juoste eteenpäinARL4ATMEM106B-kaavio: 8 eksonia kromosomin 7 juosteella, eteenpäinEksoni 8: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 1: 12 211 294–12 211 425, 132 emästäEkson 2: 12 214 809–12 215 027, 219 emästäEkson 3: 12 218 458–12 218 521, 64 emästäEkson 4: 12 224 226–12 224 385, 160 emästäEkson 5: 12 229 679–12 229 819, 141 emästäEkson 6: 12 230 389–12 230 438, 50 emästäEkson 7: 12 231 062–12 231 115, 54 emästäEkson 8: 12 231 837–12 243 367, 11 531 emästä123456785′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 12,4 kb geenin 32,1 kb:stä; 825 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä TMEM106B

1

TMEM106B-geenin kohta, jossa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 32,1 kb geenistä TMEM106B, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 12,4 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). TMEM106B-geeni: transmembrane protein 106B. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/tmem106b

Vancouver

Dante Labs. TMEM106B-geeni: transmembrane protein 106B [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/tmem106b

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test