Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

PLP1

proteolipid protein 1

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
Xq22.2
Koordinaatit
Kromosomi X: 103 776 840–103 792 619 (GRCh38)
Eksonit
7 eksonia 15,8 kb:n alueella
Proteiini
277 aminohappoa
Periytyminen
X-kytkentäinen resessiivinen
Tunnetaan myös nimellä
GPM6C
Aiemmat symbolit
SPG2, PLP
MANE Select -transkripti
ENST00000621218.5NM_000533.5
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

  • Perinnöllinen spastinen paraplegia

    • Perinnöllinen spastinen paraplegia 2X-kytkentäinen resessiivinen

      Spastinen paraplegia tyyppi 2 (SPG2) on X-kromosomaalinen leukodystrofia, jolle on ensisijaisesti tyypillistä spastinen kävely ja autonomisen hermoston toimintahäiriö. Kun keskushermoston muita oireita, kuten älyllistä heikkoutta, ataksiaa tai ekstrapyramidaalisia oireita, esiintyy, oireyhtymää kutsutaan kompleksiseksi SPG:ksi.

      • 2 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
    • Perinnöllinen spastinen paraplegia (kaikki tyypit)

      Yksi 66 siihen liittyvästä geenistä

      Yhteisnimitys kaikille perinnöllisille spastisille paraplegioille, mukaan lukien SPG4 (SPAST), yleisin dominantti muoto, sekä SPG5A, SPG6, SPG10, SPG18, SPG30 ja SPG31.

      • 2 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

  • Pelizaeus-Merzbacherin tauti ja hypomyelinoivat leukodystrofiat

    • Pelizaeus-Merzbacherin tauti (PLP1)X-kytkentäinen resessiivinen

      PLP1-geenin muutokset, useimmin koko geenin kopioituminen, aiheuttavat pojilla nystagmusta, matalaa lihasjänteyttä ja viivästynyttä motorista kehitystä, joita myöhemmin seuraavat spastisuus ja ataksia. Geenin kantajanaisilla oireita ei yleensä ole tai ne ovat lieviä.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 5 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Diagnoosi ohjaa tukihoitoa ja mahdollistaa naissukulaisten kantajatestauksen.

Laajemmat ryhmät

  • Muut perinnölliset leukodystrofiat

    • Leukodystrofia (muut ja määrittelemättömät tyypit)

      Yksi 80 siihen liittyvästä geenistä

      Perinnölliset sairaudet, jotka vahingoittavat myeliinituppea eli aivojen ja selkäytimen valkeaa ainetta tai estävät sen normaalin muodostumisen. Eri tyypit periytyvät autosomaalisesti resessiivisesti, autosomaalisesti dominantisti tai X-kromosomaalisesti sen mukaan, mikä geeni on kyseessä.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 5 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Tiedossa oleva geneettinen syy voi lopettaa diagnoosin etsimisen, ohjata tukihoitoa ja seurantaa, osoittaa, onko olemassa tiettyä hoitoa, sekä mahdollistaa sukulaisten testauksen.

Periytyminen

X-kytkentäinen resessiivinen
Muutos on X-kromosomissa, joten yksi kopio vaikuttaa miehiin, joilla on yksi X-kromosomi. Naiset, joilla on yksi kopio, ovat yleensä kantajia. Kantajaäiti siirtää muutoksen kullekin lapselleen todennäköisyydellä yksi kahdesta.

PLP1-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi X, jossa hakasulke osoittaa PLP1-geenin sijainnin. PLP1 ja 19 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa X, välillä 103 284 730–104 284 729.Kromosomi XXq22.2p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q28103,4 Mb103,6 Mb103,8 Mb104 Mb104,2 MbBEX2: 103 309 345–103 311 298, juoste taaksepäinBEX2TCEAL7: 103 310 446–103 332 332, juoste eteenpäinTCEAL7TCEAL9: 103 356 162–103 358 696, juoste eteenpäinTCEAL9BEX3: 103 375 818–103 380 937, juoste eteenpäinBEX3RAB40A: 103 496 510–103 526 752, juoste taaksepäinRAB40ATCEAL4: 103 576 231–103 590 355, juoste eteenpäinTCEAL4TCEAL3: 103 607 451–103 629 690, juoste eteenpäinTCEAL3TCEAL1: 103 628 701–103 630 958, juoste eteenpäinTCEAL1MORF4L2: 103 675 316–103 688 158, juoste taaksepäinMORF4L2TMEM31: 103 710 909–103 714 036, juoste eteenpäinTMEM31PLP1: 103 776 840–103 792 619, juoste eteenpäinPLP1RAB9B: 103 822 327–103 835 153, juoste taaksepäinRAB9BTMSB15B: 103 918 815–103 966 712, juoste eteenpäinTMSB15BH2BW1: 104 011 147–104 013 708, juoste taaksepäinH2BW1H2BW2: 104 039 956–104 042 454, juoste eteenpäinH2BW2TMSB15C: 104 063 871–104 076 236, juoste taaksepäinTMSB15CSLC25A53: 104 099 214–104 157 016, juoste taaksepäinSLC25A53ZCCHC18: 104 112 060–104 115 851, juoste eteenpäinZCCHC18FAM199X: 104 166 416–104 195 902, juoste eteenpäinFAM199XESX1: 104 250 038–104 254 933, juoste taaksepäinESX1PLP1-kaavio: 7 eksonia kromosomin X juosteella, eteenpäinEksoni 1: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 2: 25 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 3: 36 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 4: 16 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 5: 13 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 6: 13 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 7: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 1: 103 776 840–103 776 999, 160 emästäEkson 2: 103 785 582–103 785 768, 187 emästäEkson 3: 103 786 465–103 786 726, 262 emästäEkson 4: 103 787 798–103 787 966, 169 emästäEkson 5: 103 788 437–103 788 510, 74 emästäEkson 6: 103 789 333–103 789 398, 66 emästäEkson 7: 103 790 527–103 792 619, 2 093 emästä12345675′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 3 kb geenin 15,8 kb:stä; 834 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä PLP1

130

PLP1-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 15,8 kb geenistä PLP1, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 3 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). PLP1-geeni: proteolipid protein 1. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/plp1

Vancouver

Dante Labs. PLP1-geeni: proteolipid protein 1 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/plp1

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test