Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

ATP11A

ATPase phospholipid transporting 11A

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
13q34
Koordinaatit
Kromosomi 13: 112 690 038–112 887 168 (GRCh38)
Eksonit
30 eksonia 197,1 kb:n alueella
Proteiini
1 134 aminohappoa
Periytyminen
Autosomaalinen dominantti
Tunnetaan myös nimellä
ATPIH, ATPIS, KIAA1021
MANE Select -transkripti
ENST00000375645.8NM_015205.3
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

  • Kuulonalenema ja kuurous

    • Kuulohermoneuropatia

      Kuulonalenema, jossa sisäkorva havaitsee äänen, mutta signaalia ei välity normaalisti kuulohermolle. Siihen kuuluvat OTOF-geenin ja muiden geenien aiheuttamat perinnölliset muodot.

      • 1 GenCC-arvioija arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Syyn selvittäminen voi vaikuttaa siihen, valitaanko kuulokoje vai sisäkorvaistute, ja OTOF-geeniin liittyviä muotoja tutkitaan geenihoitokokeissa.

    • Autosomaalisesti dominantti, ei-oireyhtymään kuuluva kuulonalenemaAutosomaalinen dominantti

      Ei-oireyhtymään kuuluvan kuurouden autosomaalisesti dominantti muoto.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: kohtalainen
      • 1 GenCC-arvioija arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
    • Oireeton geneettinen kuulonalenema

      Yksi 97 siihen liittyvästä geenistä

      Perinnöllinen kuulonalenema ilman muita lääketieteellisiä oireita. Siihen kuuluvat yleiset resessiiviset muodot, joita aiheuttavat GJB2, OTOF, SLC26A4, STRC ja monet muut geenit, sekä dominantit, X-kromosomiin liittyvät ja mitokondriaaliset muodot.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: kohtalainen
      • 1 GenCC-arvioija arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Geneettisen syyn tunteminen voi ohjata kuulotukea ja sisäkorvaistutteen valintaa, auttaa arvioimaan osallistumismahdollisuutta geenihoitokokeisiin (esimerkiksi OTOF) ja tukea perheneuvontaa.

  • Pelizaeus-Merzbacherin tauti ja hypomyelinoivat leukodystrofiat

    • Hypomyelinoiva leukodystrofia 24 (ATP11A)Autosomaalinen dominantti

      Harvinainen perinnöllinen hypomyelinoivan leukodystrofian muoto, jossa aivojen myeliinituppi ei muodostu normaalisti, mikä aiheuttaa viivästynyttä kehitystä ja liikeoireita.

      • 1 GenCC-arvioija arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

Laajemmat ryhmät

  • Muut perinnölliset leukodystrofiat

    • Leukodystrofia (muut ja määrittelemättömät tyypit)

      Yksi 80 siihen liittyvästä geenistä

      Perinnölliset sairaudet, jotka vahingoittavat myeliinituppea eli aivojen ja selkäytimen valkeaa ainetta tai estävät sen normaalin muodostumisen. Eri tyypit periytyvät autosomaalisesti resessiivisesti, autosomaalisesti dominantisti tai X-kromosomaalisesti sen mukaan, mikä geeni on kyseessä.

      • 1 GenCC-arvioija arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Tiedossa oleva geneettinen syy voi lopettaa diagnoosin etsimisen, ohjata tukihoitoa ja seurantaa, osoittaa, onko olemassa tiettyä hoitoa, sekä mahdollistaa sukulaisten testauksen.

Periytyminen

Autosomaalinen dominantti
Yksi muuttunut kopio kummalta vanhemmalta tahansa riittää. Vanhempi, jolla on yksi, siirtää sen kullekin lapselleen todennäköisyydellä yksi kahdesta.

ATP11A-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 13, jossa hakasulke osoittaa ATP11A-geenin sijainnin. ATP11A ja 8 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 13, välillä 112 288 603–113 288 602.Kromosomi 1313q34p13p12p11.2p11.1q11q12.11q12.12q12.13q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.11q14.12q14.13q14.2q14.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34112,4 Mb112,6 Mb112,8 Mb113 Mb113,2 MbSPACA7: 112 376 309–112 434 695, juoste eteenpäinSPACA7TUBGCP3: 112 485 005–112 588 205, juoste taaksepäinTUBGCP3ATP11A: 112 690 038–112 887 168, juoste eteenpäinATP11AMCF2L: 112 894 330–113 100 412, juoste eteenpäinMCF2LF7: 113 105 762–113 120 685, juoste eteenpäinF7F10: 113 122 771–113 149 531, juoste eteenpäinF10PROZ: 113 158 388–113 173 625, juoste eteenpäinPROZPCID2: 113 177 117–113 209 458, juoste taaksepäinPCID2CUL4A: 113 208 193–113 267 108, juoste eteenpäinCUL4AATP11A-kaavio: 30 eksonia kromosomin 13 juosteella, eteenpäinEksoni 12: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 26: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 1: 112 690 038–112 690 455, 418 emästäEkson 2: 112 785 135–112 785 257, 123 emästäEkson 3: 112 804 957–112 805 046, 90 emästäEkson 4: 112 806 213–112 806 293, 81 emästäEkson 5: 112 810 619–112 810 726, 108 emästäEkson 6: 112 816 083–112 816 211, 129 emästäEkson 7: 112 819 304–112 819 407, 104 emästäEkson 8: 112 819 900–112 819 950, 51 emästäEkson 9: 112 823 345–112 823 409, 65 emästäEkson 10: 112 824 344–112 824 425, 82 emästäEkson 11: 112 825 430–112 825 580, 151 emästäEkson 12: 112 826 694–112 826 891, 198 emästäEkson 13: 112 831 375–112 831 548, 174 emästäEkson 14: 112 832 860–112 833 023, 164 emästäEkson 15: 112 834 589–112 834 660, 72 emästäEkson 16: 112 836 178–112 836 251, 74 emästäEkson 17: 112 842 276–112 842 379, 104 emästäEkson 18: 112 851 037–112 851 218, 182 emästäEkson 19: 112 854 279–112 854 530, 252 emästäEkson 20: 112 855 911–112 856 085, 175 emästäEkson 21: 112 857 818–112 857 920, 103 emästäEkson 22: 112 858 145–112 858 290, 146 emästäEkson 23: 112 859 393–112 859 452, 60 emästäEkson 24: 112 860 287–112 860 414, 128 emästäEkson 25: 112 862 440–112 862 575, 136 emästäEkson 26: 112 871 735–112 871 800, 66 emästäEkson 27: 112 873 573–112 873 676, 104 emästäEkson 28: 112 875 776–112 875 941, 166 emästäEkson 29: 112 878 217–112 878 303, 87 emästäEkson 30: 112 881 876–112 887 168, 5 293 emästä1510152025305′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 9,1 kb geenin 197,1 kb:stä; 3 405 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä ATP11A

3

ATP11A-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 197,1 kb geenistä ATP11A, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 9,1 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). ATP11A-geeni: ATPase phospholipid transporting 11A. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/atp11a

Vancouver

Dante Labs. ATP11A-geeni: ATPase phospholipid transporting 11A [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/atp11a

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test