Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

POLR1C

RNA polymerase I and III subunit C

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
6p21.1
Koordinaatit
Kromosomi 6: 43 517 089–43 521 513 (GRCh38)
Eksonit
9 eksonia 4,4 kb:n alueella
Proteiini
346 aminohappoa
Periytyminen
Autosomaalinen resessiivinen
Tunnetaan myös nimellä
RPA40, RPA39, RPA5, RPAC1, AC40, RPC40
MANE Select -transkripti
ENST00000642195.1NM_203290.4
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

  • Pelizaeus-Merzbacherin tauti ja hypomyelinoivat leukodystrofiat

    • POLR3-geeniin liittyvä (4H) leukodystrofiaAutosomaalinen resessiivinen

      POLR3A-, POLR3B-, POLR1C- tai POLR3K-geenin muutokset aiheuttavat hypomyelinaatiota, johon liittyy tasapaino- ja koordinaatiovaikeuksia. Usein mukana on myös hampaiden poikkeavuuksia ja viivästynyt murrosikä (hypomyelinaatio, hypodontia ja hypogonadotrooppinen hypogonadismi).

      • 4 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Diagnoosi mahdollistaa hampaiden kehityksen ja murrosiän seurannan sekä tarvittaessa hormonihoidon.

  • Treacher Collinsin oireyhtymä

    • Kasvojen kehityksen häiriö (mandibulofacial dysostosis), jonka aiheuttavat muutokset geeneissä TCOF1, POLR1D, POLR1C tai POLR1B. Periytyy dominantisti tai joidenkin geenien osalta resessiivisesti. Oireet vaihtelevat paljon, minkä vuoksi lievästi oireisia vanhempia ei usein tunnisteta.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: kohtalainen
      • 2 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Tiedosta sairaudesta on hyötyä kuulon ja hengityksen seurannassa sekä perheen sisäisen uusiutumisriskin neuvonnassa.

Laajemmat ryhmät

  • Muut perinnölliset leukodystrofiat

    • Leukodystrofia (muut ja määrittelemättömät tyypit)

      Yksi 80 siihen liittyvästä geenistä

      Perinnölliset sairaudet, jotka vahingoittavat myeliinituppea eli aivojen ja selkäytimen valkeaa ainetta tai estävät sen normaalin muodostumisen. Eri tyypit periytyvät autosomaalisesti resessiivisesti, autosomaalisesti dominantisti tai X-kromosomaalisesti sen mukaan, mikä geeni on kyseessä.

      • 4 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Tiedossa oleva geneettinen syy voi lopettaa diagnoosin etsimisen, ohjata tukihoitoa ja seurantaa, osoittaa, onko olemassa tiettyä hoitoa, sekä mahdollistaa sukulaisten testauksen.

Periytyminen

Autosomaalinen resessiivinen
Tarvitaan muuttunut kopio kummaltakin vanhemmalta. Yhdellä olet kantaja ja yleensä oireeton. Kun molemmat vanhemmat ovat kantajia, kullakin lapsella on yksi neljästä mahdollisuudesta periä kaksi muuttunutta kopiota.

POLR1C-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
Kromosomi 6, jossa hakasulke osoittaa POLR1C-geenin sijainnin. POLR1C ja 27 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 6, välillä 43 019 301–44 019 300.Kromosomi 66p21.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2743,2 Mb43,4 Mb43,6 Mb43,8 Mb44 MbKLHDC3: 43 014 103–43 021 314, juoste eteenpäinRRP36: 43 021 588–43 034 156, juoste eteenpäinCUL7: 43 037 617–43 053 943, juoste taaksepäinCUL7KLC4: 43 040 777–43 075 099, juoste eteenpäinKLC4: 43 051 066–43 058 185, juoste taaksepäinMRPL2: 43 054 029–43 059 464, juoste taaksepäinMRPL2PTK7: 43 076 256–43 161 719, juoste eteenpäinPTK7SRF: 43 170 910–43 181 506, juoste eteenpäinSRFCUL9: 43 182 166–43 224 587, juoste eteenpäinCUL9DNPH1: 43 225 629–43 229 490, juoste taaksepäinDNPH1TTBK1: 43 243 481–43 288 258, juoste eteenpäinTTBK1SLC22A7: 43 295 694–43 305 543, juoste eteenpäinSLC22A7CRIP3: 43 299 710–43 308 878, juoste taaksepäinCRIP3ZNF318: 43 307 134–43 369 687, juoste taaksepäinZNF318ABCC10: 43 427 366–43 451 783, juoste eteenpäinABCC10DLK2: 43 450 351–43 456 632, juoste taaksepäinDLK2TJAP1: 43 477 523–43 506 562, juoste eteenpäinTJAP1LRRC73: 43 506 062–43 510 388, juoste taaksepäinLRRC73YIPF3: 43 511 200–43 516 985, juoste taaksepäinYIPF3POLR1C: 43 517 089–43 521 513, juoste eteenpäinPOLR1CXPO5: 43 522 334–43 576 091, juoste taaksepäinPOLH: 43 575 537–43 628 361, juoste eteenpäinPOLHGTPBP2: 43 605 316–43 629 291, juoste taaksepäinGTPBP2MAD2L1BP: 43 629 494–43 640 960, juoste eteenpäinMAD2L1BPRSPH9: 43 644 229–43 674 358, juoste eteenpäinRSPH9MRPS18A: 43 669 978–43 687 954, juoste taaksepäinMRPS18AVEGFA: 43 770 184–43 786 487, juoste eteenpäinVEGFALINC03040: 44 000 580–44 007 830, juoste eteenpäinLINC03040POLR1C-kaavio: 9 eksonia kromosomin 6 juosteella, eteenpäinEksoni 1: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 2: 6 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 3: 6 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 4: 7 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 5: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 6: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 7: 7 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 8: 7 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 9: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 1: 43 517 089–43 517 178, 90 emästäEkson 2: 43 517 306–43 517 377, 72 emästäEkson 3: 43 519 333–43 519 440, 108 emästäEkson 4: 43 519 706–43 519 838, 133 emästäEkson 5: 43 520 066–43 520 185, 120 emästäEkson 6: 43 520 275–43 520 427, 153 emästäEkson 7: 43 520 625–43 520 774, 150 emästäEkson 8: 43 520 932–43 521 048, 117 emästäEkson 9: 43 521 182–43 521 513, 332 emästä1234567895′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 1,3 kb geenin 4,4 kb:stä; 1 041 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä POLR1C

54

POLR1C-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 4,4 kb geenistä POLR1C, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 1,3 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). POLR1C-geeni: RNA polymerase I and III subunit C. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/polr1c

Vancouver

Dante Labs. POLR1C-geeni: RNA polymerase I and III subunit C [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/polr1c

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test