Geeni
DARS1
aspartyl-tRNA synthetase 1
- HGNC 2678(avautuu uuteen välilehteen)
- Ensembl-geeni ENSG00000115866(avautuu uuteen välilehteen)
- NCBI Gene 1615(avautuu uuteen välilehteen)
Yhteenveto
- Sytogeneettinen sijainti
- 2q21.3
- Koordinaatit
- Kromosomi 2: 135 905 881–135 985 626 (GRCh38)
- Eksonit
- 16 eksonia 79,7 kb:n alueella
- Proteiini
- 501 aminohappoa
- Periytyminen
- Autosomaalinen resessiivinen
- Aiemmat symbolit
- DARS
- MANE Select -transkripti
- ENST00000264161.9NM_001349.4
- Lokustyyppi
- gene with protein product
- Erittäin korkea
- Varma
- Matala
- Erittäin matala
ViitegenomiGRCh38hg38
Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.
Lue DARS1 ja muu genomisi yhdellä testillä.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa
Tilaa Genome TestTähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja
Pelizaeus-Merzbacherin tauti ja hypomyelinoivat leukodystrofiat
- Hypomyelinaatio, johon liittyy aivorungon ja selkäytimen mukanaolo sekä jalkojen spastisuus (DARS1)Autosomaalinen resessiivinen
Harvinainen perinnöllinen hypomyelinoivan leukodystrofian muoto, jossa aivojen myeliinituppi ei muodostu normaalisti, mikä aiheuttaa viivästynyttä kehitystä ja liikeoireita.
- 3 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
Laajemmat ryhmät
Muut perinnölliset leukodystrofiat
- Leukodystrofia (muut ja määrittelemättömät tyypit)
Yksi 80 siihen liittyvästä geenistä
Perinnölliset sairaudet, jotka vahingoittavat myeliinituppea eli aivojen ja selkäytimen valkeaa ainetta tai estävät sen normaalin muodostumisen. Eri tyypit periytyvät autosomaalisesti resessiivisesti, autosomaalisesti dominantisti tai X-kromosomaalisesti sen mukaan, mikä geeni on kyseessä.
- 3 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
Mitä tieto muuttaa
Tiedossa oleva geneettinen syy voi lopettaa diagnoosin etsimisen, ohjata tukihoitoa ja seurantaa, osoittaa, onko olemassa tiettyä hoitoa, sekä mahdollistaa sukulaisten testauksen.
Periytyminen
- Autosomaalinen resessiivinen
- Tarvitaan muuttunut kopio kummaltakin vanhemmalta. Yhdellä olet kantaja ja yleensä oireeton. Kun molemmat vanhemmat ovat kantajia, kullakin lapsella on yksi neljästä mahdollisuudesta periä kaksi muuttunutta kopiota.
DARS1-geenin rakenne
- Koodaava jakso
- Translatoimaton alue
- Intron
- Transkription suunta
- Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
- Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.
Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).
Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.
Eksonit muodostavat 3,1 kb geenin 79,7 kb:stä; 1 506 näistä emäksistä koodaa proteiinia.
Miten genomitesti lukee geeniä DARS1
4
DARS1-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi
Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.
Kokogenomi kattaa kaikki 79,7 kb geenistä DARS1, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 3,1 kb eksoneja.
Geeniin DARS1 liittyvät piirteet
Human Phenotype Ontology luettelee nämä piirteinä harvinaisista sairauksista, joita DARS1 voi aiheuttaa. Kunkin piirteen sivulla luetellaan muut siihen liittyvät geenit.
Ulkoiset linkit
Geenitietueet
Transkripti
Proteiini
Mistä tieto on peräisin
- HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
- MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
- GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
- ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
- ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
- Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
- Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.
Viittaa tähän sivuun
Dante Labs. (n.d.). DARS1-geeni: aspartyl-tRNA synthetase 1. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/dars1
Dante Labs. DARS1-geeni: aspartyl-tRNA synthetase 1 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/dars1
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa