Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

HSPD1

heat shock protein family D (Hsp60) member 1

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
2q33.1
Koordinaatit
Kromosomi 2: 197 486 584–197 499 840 (GRCh38)
Eksonit
12 eksonia 13,3 kb:n alueella
Proteiini
573 aminohappoa
Periytyminen
Autosomaalinen dominantti Autosomaalinen resessiivinen
Tunnetaan myös nimellä
GroEL, HSP60
Aiemmat symbolit
SPG13
MANE Select -transkripti
ENST00000388968.8NM_002156.5
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

  • Perinnöllinen spastinen paraplegia

    • Perinnöllinen spastinen paraplegia 13Autosomaalinen dominantti

      Mikä tahansa perinnöllinen spastinen paraplegia, jonka syynä on HSPD1-geenin mutaatio.

      • 2 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
    • Perinnöllinen spastinen paraplegia (kaikki tyypit)

      Yksi 66 siihen liittyvästä geenistä

      Yhteisnimitys kaikille perinnöllisille spastisille paraplegioille, mukaan lukien SPG4 (SPAST), yleisin dominantti muoto, sekä SPG5A, SPG6, SPG10, SPG18, SPG30 ja SPG31.

      • 2 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

  • Pelizaeus-Merzbacherin tauti ja hypomyelinoivat leukodystrofiat

    • Pelizaeus-Merzbacherin tautia muistuttava tila (GJC2 ja muut geenit)Autosomaalinen resessiivinen

      Tila, joka muistuttaa läheisesti Pelizaeus-Merzbacherin tautia. Sitä aiheuttavat useimmiten GJC2-geenin muutokset, ja siihen liittyy varhainen nystagmus, viivästynyt kehitys ja myöhemmin spastisuus.

      • 3 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

Laajemmat ryhmät

  • Muut perinnölliset leukodystrofiat

    • Leukodystrofia (muut ja määrittelemättömät tyypit)

      Yksi 80 siihen liittyvästä geenistä

      Perinnölliset sairaudet, jotka vahingoittavat myeliinituppea eli aivojen ja selkäytimen valkeaa ainetta tai estävät sen normaalin muodostumisen. Eri tyypit periytyvät autosomaalisesti resessiivisesti, autosomaalisesti dominantisti tai X-kromosomaalisesti sen mukaan, mikä geeni on kyseessä.

      • 3 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Tiedossa oleva geneettinen syy voi lopettaa diagnoosin etsimisen, ohjata tukihoitoa ja seurantaa, osoittaa, onko olemassa tiettyä hoitoa, sekä mahdollistaa sukulaisten testauksen.

Periytyminen

Autosomaalinen dominantti
Yksi muuttunut kopio kummalta vanhemmalta tahansa riittää. Vanhempi, jolla on yksi, siirtää sen kullekin lapselleen todennäköisyydellä yksi kahdesta.
Autosomaalinen resessiivinen
Tarvitaan muuttunut kopio kummaltakin vanhemmalta. Yhdellä olet kantaja ja yleensä oireeton. Kun molemmat vanhemmat ovat kantajia, kullakin lapsella on yksi neljästä mahdollisuudesta periä kaksi muuttunutta kopiota.

HSPD1-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 2, jossa hakasulke osoittaa HSPD1-geenin sijainnin. HSPD1 ja 10 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 2, välillä 196 993 212–197 993 211.Kromosomi 22q33.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3197 Mb197,2 Mb197,4 Mb197,6 Mb197,8 MbANKRD44: 196 967 017–197 311 173, juoste taaksepäinANKRD44SF3B1: 197 388 515–197 435 079, juoste taaksepäinSF3B1COQ10B: 197 453 438–197 475 488, juoste eteenpäinCOQ10BHSPD1: 197 486 584–197 499 840, juoste taaksepäinHSPD1HSPE1: 197 500 110–197 513 408, juoste eteenpäinHSPE1HSPE1-MOB4: 197 500 413–197 550 726, juoste eteenpäinHSPE1-MOB4MOB4: 197 515 571–197 553 699, juoste eteenpäinMOB4RFTN2: 197 568 224–197 676 168, juoste taaksepäinRFTN2MARS2: 197 705 369–197 708 395, juoste eteenpäinMARS2BOLL: 197 726 879–197 786 762, juoste taaksepäinBOLLPLCL1: 197 804 541–198 572 581, juoste eteenpäinPLCL1HSPD1-kaavio: 12 eksonia kromosomin 2 juosteella, taaksepäinEksoni 12: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 3: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 2: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 12: 197 486 584–197 487 198, 615 emästäEkson 11: 197 487 858–197 488 036, 179 emästäEkson 10: 197 488 317–197 488 491, 175 emästäEkson 9: 197 489 002–197 489 247, 246 emästäEkson 8: 197 490 197–197 490 296, 100 emästäEkson 7: 197 493 324–197 493 492, 169 emästäEkson 6: 197 494 157–197 494 250, 94 emästäEkson 5: 197 494 657–197 494 752, 96 emästäEkson 4: 197 495 294–197 495 376, 83 emästäEkson 3: 197 497 140–197 497 392, 253 emästäEkson 2: 197 498 675–197 498 850, 176 emästäEkson 1: 197 499 782–197 499 840, 59 emästä1211109876543215′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 2,2 kb geenin 13,3 kb:stä; 1 722 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä HSPD1

4

HSPD1-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Niistä 1 (25 %) osuu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

  • Segmental duplications (1 kohta)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Kokogenomi kattaa kaikki 13,3 kb geenistä HSPD1, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 2,2 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). HSPD1-geeni: heat shock protein family D (Hsp60) member 1. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/hspd1

Vancouver

Dante Labs. HSPD1-geeni: heat shock protein family D (Hsp60) member 1 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/hspd1

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test