Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

POLR3A

RNA polymerase III subunit A

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
10q22.3
Koordinaatit
Kromosomi 10: 77 975 149–78 029 515 (GRCh38)
Eksonit
31 eksonia 54,4 kb:n alueella
Proteiini
1 390 aminohappoa
Periytyminen
Autosomaalinen resessiivinen
Tunnetaan myös nimellä
RPC1, RPC155, hRPC155, C160
MANE Select -transkripti
ENST00000372371.8NM_007055.4
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

  • Osteogenesis Imperfecta

    • Joukko perinnöllisiä sidekudossairauksia, jotka aiheuttavat hauraita luita, jotka murtuvat helposti. Oireisiin kuuluu usein sinertävä sklera, kuulonalenema ja hammasongelmia.

      • 2 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Syklinen laskimonsisäinen bisfosfonaattihoito (pamidronaatti, zoledronaatti); pitkien luiden ortopedinen tukeminen tankoin; fysioterapia; denosumabi (käytössä kliinisesti lasten OI:n hoidossa); romosotsumabi (kehitteillä); kuulon seuranta; hampaiden hoito dentinogenesis imperfectan vuoksi

  • Pelizaeus-Merzbacherin tauti ja hypomyelinoivat leukodystrofiat

    • POLR3-geeniin liittyvä (4H) leukodystrofiaAutosomaalinen resessiivinen

      POLR3A-, POLR3B-, POLR1C- tai POLR3K-geenin muutokset aiheuttavat hypomyelinaatiota, johon liittyy tasapaino- ja koordinaatiovaikeuksia. Usein mukana on myös hampaiden poikkeavuuksia ja viivästynyt murrosikä (hypomyelinaatio, hypodontia ja hypogonadotrooppinen hypogonadismi).

      • 2 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Diagnoosi mahdollistaa hampaiden kehityksen ja murrosiän seurannan sekä tarvittaessa hormonihoidon.

Laajemmat ryhmät

  • Muut perinnölliset leukodystrofiat

    • Leukodystrofia (muut ja määrittelemättömät tyypit)

      Yksi 80 siihen liittyvästä geenistä

      Perinnölliset sairaudet, jotka vahingoittavat myeliinituppea eli aivojen ja selkäytimen valkeaa ainetta tai estävät sen normaalin muodostumisen. Eri tyypit periytyvät autosomaalisesti resessiivisesti, autosomaalisesti dominantisti tai X-kromosomaalisesti sen mukaan, mikä geeni on kyseessä.

      • 2 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Tiedossa oleva geneettinen syy voi lopettaa diagnoosin etsimisen, ohjata tukihoitoa ja seurantaa, osoittaa, onko olemassa tiettyä hoitoa, sekä mahdollistaa sukulaisten testauksen.

Periytyminen

Autosomaalinen resessiivinen
Tarvitaan muuttunut kopio kummaltakin vanhemmalta. Yhdellä olet kantaja ja yleensä oireeton. Kun molemmat vanhemmat ovat kantajia, kullakin lapsella on yksi neljästä mahdollisuudesta periä kaksi muuttunutta kopiota.

POLR3A-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 10, jossa hakasulke osoittaa POLR3A-geenin sijainnin. POLR3A ja 3 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 10, välillä 77 502 332–78 502 331.Kromosomi 1010q22.3p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.377,6 Mb77,8 Mb78 Mb78,2 Mb78,4 MbKCNMA1: 76 869 601–77 638 908, juoste taaksepäinKCNMA1DLG5: 77 790 778–77 927 220, juoste taaksepäinDLG5POLR3A: 77 975 149–78 029 515, juoste taaksepäinPOLR3ARPS24: 78 033 723–78 056 813, juoste eteenpäinRPS24POLR3A-kaavio: 31 eksonia kromosomin 10 juosteella, taaksepäinEksoni 31: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 30: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 29: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 28: 6 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 27: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 26: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 25: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 24: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 23: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 22: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 21: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 20: 7 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 19: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 18: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 17: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 16: 7 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 15: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 14: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 13: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 10: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 8: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 7: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 6: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 5: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 4: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 3: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 2: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 1: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 31: 77 975 149–77 977 626, 2 478 emästäEkson 30: 77 980 141–77 980 273, 133 emästäEkson 29: 77 981 428–77 981 559, 132 emästäEkson 28: 77 982 154–77 982 318, 165 emästäEkson 27: 77 982 653–77 982 817, 165 emästäEkson 26: 77 983 920–77 984 012, 93 emästäEkson 25: 77 984 205–77 984 298, 94 emästäEkson 24: 77 985 170–77 985 340, 171 emästäEkson 23: 77 985 903–77 985 985, 83 emästäEkson 22: 77 986 073–77 986 159, 87 emästäEkson 21: 77 991 054–77 991 167, 114 emästäEkson 20: 77 993 197–77 993 367, 171 emästäEkson 19: 77 999 981–78 000 118, 138 emästäEkson 18: 78 000 976–78 001 094, 119 emästäEkson 17: 78 002 197–78 002 308, 112 emästäEkson 16: 78 004 716–78 004 888, 173 emästäEkson 15: 78 007 702–78 007 866, 165 emästäEkson 14: 78 009 537–78 009 675, 139 emästäEkson 13: 78 009 864–78 009 991, 128 emästäEkson 12: 78 010 471–78 010 540, 70 emästäEkson 11: 78 013 650–78 013 790, 141 emästäEkson 10: 78 017 575–78 017 716, 142 emästäEkson 9: 78 019 162–78 019 265, 104 emästäEkson 8: 78 021 546–78 021 682, 137 emästäEkson 7: 78 021 860–78 022 022, 163 emästäEkson 6: 78 022 145–78 022 384, 240 emästäEkson 5: 78 024 549–78 024 703, 155 emästäEkson 4: 78 024 971–78 025 142, 172 emästäEkson 3: 78 025 622–78 025 759, 138 emästäEkson 2: 78 026 094–78 026 229, 136 emästäEkson 1: 78 029 364–78 029 515, 152 emästä313025201510515′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 6,6 kb geenin 54,4 kb:stä; 4 173 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä POLR3A

101

POLR3A-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 54,4 kb geenistä POLR3A, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 6,6 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). POLR3A-geeni: RNA polymerase III subunit A. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/polr3a

Vancouver

Dante Labs. POLR3A-geeni: RNA polymerase III subunit A [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/polr3a

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test